영아 신경축삭 이영양증(INAD)의 데시프라민.
2020년 9월 18일 업데이트: Duke University
영아 신경축삭 이영양증에서 데프라민의 새로운 오프라벨 사용: 세라마이드 축적을 줄이기 위한 스핑고지질 대사 경로 표적화.
임상적으로 처방된 데시프라민이 영아 신경축삭이영양증(INAD)의 증상을 개선하고 진행을 늦추는 데 효과적인지 알아보기 위한 연구입니다.
참가자는 하루에 한 번 연구 약물의 초기 경구 용량을 받습니다. 이 용량은 연구 약물에 대한 반응에 따라 변경될 수 있습니다. 임상적으로 수집된 데이터는 최대 5년 동안 기록됩니다. 조사관은 또한 표준 치료를 위해 이전에 수집된 미사용 임상 샘플에서 아동의 피부 생검 샘플을 얻기 위해 참가자 허가를 요청할 것입니다.
연구 개요
상세 설명
적격 참가자가 되려면 정제를 삼킬 수 있어야 합니다. 연구 약물은 하루에 한 번 복용해야 합니다. 이벤트 일정. 0일 - ECG 및 혈액 검사(4ml 또는 ¾티스푼) 3일 - ECG 및 혈액 검사(4ml 또는 ¾티스푼) 7일 - ECG 및 혈액 검사(4ml 또는 ¾티스푼) 2, 3, 4, 8주 & 12. ECG 및 혈액 검사(4ml 또는 ¾티스푼) 최대 5년 동안 3개월마다.
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연구 유형
중재적
등록 (실제)
4
단계
- 4단계
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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North Carolina
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Durham, North Carolina, 미국, 27710
- Duke University Health Center
-
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
3년 (어린이)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
설명
포함 기준:
- 03-17세.
- 모든 성별
- PLA2G6에서 병원성 돌연변이 변이체의 확인된 동형접합체 또는 복합 이형접합체
- PLA2G6에서 병원성 돌연변이 동형접합체 확인
- INAD의 임상 발표(신경변성 과정의 징후 및 증상) 문서화
제외 기준:
- 환자는 원인 불명의 열 또는 감염과 같은 진행 중인 급성 또는 만성 질환을 시사하는 징후 및 증상이 있습니다.
- 환자는 두 번째 유전적 조건을 가지고 있습니다.
- 부모가 최대 12개월 동안 계속해서 돌보기 위해 돌아올 수 없거나 원하지 않는 경우
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: INAD가 있는 어린이
영아 신경축삭 이영양증(INAD)은 매우 드문 상염색체 열성 신경퇴행성 장애로 중대한 임상 결과와 상당한 이환율 및 사망률을 보입니다.
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연구 약물(데시프라민)은 매일 복용하도록 정제 형태로 제공됩니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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대근육 기능 측정(GMFM-66)으로 측정한 대근육 기능의 변화
기간: 기준선, 3, 6, 9, 12개월
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대운동 기능 측정(GMFM-66)은 뇌성마비 아동의 시간 경과에 따른 총 운동 기능의 변화를 측정하도록 설계되고 검증된 66개 항목 표준화 관찰 도구입니다.
항목은 난이도에 따라 정렬되며 변경 단위는 0에서 100까지의 척도 전체에서 동일한 의미를 갖습니다.
0 = 시작하지 않음, 1 = 시작, 2 = 부분적으로 완료, 3 = 완료.
GMFM-66 점수를 매기려면 GMAE(총 운동 능력 추정기)라는 컴퓨터 프로그램을 사용해야 합니다.
개별 항목 점수가 입력되고 수학적 알고리즘이 간격 수준 총 점수를 계산합니다.
총 점수는 아동의 총 운동 기능의 추정치입니다.
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기준선, 3, 6, 9, 12개월
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빠른 운동 기능 검사(QMFT)로 측정한 운동 기능의 변화
기간: 기준선, 3, 6, 9, 12개월
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빠른 운동 기능 테스트(QMFT)는 폼페병(진행성 근쇠약을 특징으로 하는 리소좀 축적 장애)이 있는 소아 및 성인에서 검증된 16개 항목의 정신측정학적으로 강력한 결과 평가입니다.
이 운동 기능 테스트는 수행을 관찰하고 항목을 5점 서수 척도(0에서 4까지 범위)로 별도로 채점합니다.
왼쪽과 오른쪽 사지 모두에서 항목을 수행할 수 있는 경우 오른쪽을 사용합니다.
모든 항목의 점수를 합산하여 총점을 얻습니다.
총 점수 범위는 0~64점입니다.
더 높은 점수는 더 큰 운동 기능과 관련이 있습니다.
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기준선, 3, 6, 9, 12개월
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Vineland 적응 행동 척도에 의해 측정된 인지 기능의 변화
기간: 기준선, 3, 6, 9, 12개월
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Vineland-3는 사람들이 일상 생활에서 기능을 수행하기 위해 수행하는 적응 행동의 표준화된 척도입니다.
의사 소통, 일상 생활 기술, 사회화 및 운동 기술의 네 가지 영역에서 수험자의 적응 기능을 같은 연령의 다른 사람들과 비교하는 규범 기반 도구입니다.
네 가지 영역 모두에서 개인의 성과를 요약하는 적응 행동의 종합 점수가 계산됩니다.
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기준선, 3, 6, 9, 12개월
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ECG에서 Q-T 간격이 변경된 참가자 수
기간: 기준선, 3, 6, 9, 12개월
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ECG 변화의 증거, 특히 연구 약물에 대한 반응으로 연장된 Q-T 간격.
Q-T 간격은 Q파 시작부터 T파 종료까지의 시간입니다.
이는 심실 탈분극 및 재분극에 걸리는 시간, 효과적으로 심실 등용적 수축에서 등용적 이완까지의 심실 수축 기간을 나타냅니다.
임의의 시점에서 Q-T 간격이 연장된 참가자가 보고됩니다.
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기준선, 3, 6, 9, 12개월
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비정상적인 트랜스아미나제 값을 가진 참여자 수
기간: 기준선, 3, 6, 9, 12개월
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혈청 알라닌 트랜스아미나제(ALT) 및 아스파르테이트 트랜스아미나제(AST)로 측정한 트랜스아미나제 값.
임의의 시점에서 비정상적인 트랜스아미나제 값을 가진 참가자가 보고됩니다.
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기준선, 3, 6, 9, 12개월
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
스폰서
수사관
- 수석 연구원: Yong-hui Jiang, MD, Duke University
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2019년 1월 14일
기본 완료 (실제)
2019년 8월 30일
연구 완료 (실제)
2019년 8월 30일
연구 등록 날짜
최초 제출
2018년 10월 29일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2018년 10월 30일
처음 게시됨 (실제)
2018년 11월 1일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2020년 10월 14일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2020년 9월 18일
마지막으로 확인됨
2020년 8월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- Pro00100799
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
예
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
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영아 신경축삭 이영양증에 대한 임상 시험
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Johns Hopkins UniversityNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)초대로 등록비대성 심근병증(HCM) | 긴 QT 증후군(LQTS) | 카테콜아민성 다형성 심실성 빈맥(CPVT) | 유전성 심장 부정맥 | 브루가다 증후군(BrS) | 조기 재분극 증후군(ERS) | 부정맥성 심근병증(AC, ARVD/C) | 확장성 심근병증(DCM) | 근이영양증(Duchenne, Becker, Myotonic Dystrophy) | 정상 대조군 대상미국