En undersøgelse af prænatal helgenomsekventering
28. august 2025 opdateret af: Myra J. Wick, Mayo Clinic
Prænatal helgenomsekventering
Formålet med denne undersøgelse er at validere Whole Genome Sequencing (WGS) på fostervand for at reducere tiden til diagnose og forbedre plejen af fosteret/nyfødte.
Studieoversigt
Status
Trukket tilbage
Undersøgelsestype
Observationel
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, Forenede Stater, 55905
- Mayo Clinic Minnesota
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Deltagerne vil blive identificeret internt gennem udbyderhenvisninger oftest gennem Mayo Clinic Obstetrisk og Maternal Fetal Medicine-tjenester.
Beskrivelse
Inklusionskriterier
- Foster med flere anomalier/mistænkt genetisk sygdom.
- Gravid patient, der allerede planlægger at få foretaget en fostervandsprøve af en anden årsag adskilt fra denne undersøgelse.
Eksklusionskriterier
- Forældre under 18 år.
- Forældre mangler evnen til at give samtykke.
- Institutionaliseret (dvs. Federal Medical Prison).
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Validering af Rapid Whole Genome Sequencing-teknologi på fostervandsprøver
Tidsramme: 5 år
|
Indsamling af både fostervands- og blodprøver for at sammenligne resultater af helgenomsekventering for et foster med mistanke om genetisk sygdom.
|
5 år
|
|
Tilmelding af studiedeltagere
Tidsramme: 5 år
|
At rekruttere op til 90 deltagere i alt inklusive barn og begge forældre
|
5 år
|
|
Samling af bioprøver
Tidsramme: 5 år
|
Samlet antal indsamlede bioprøver, som kan omfatte både blodprøver og fostervand
|
5 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Myra Wick, MD, PhD, Mayo Clinic
Publikationer og nyttige links
Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.
Hjælpsomme links
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
7. januar 2025
Primær færdiggørelse (Faktiske)
7. januar 2025
Studieafslutning (Faktiske)
7. januar 2025
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
4. april 2023
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
17. april 2023
Først opslået (Faktiske)
28. april 2023
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Anslået)
5. september 2025
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
28. august 2025
Sidst verificeret
1. august 2025
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 22-002719
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
INGEN
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .