Uno studio sul sequenziamento dell'intero genoma prenatale
28 agosto 2025 aggiornato da: Myra J. Wick, Mayo Clinic
Sequenziamento dell'intero genoma prenatale
Lo scopo di questo studio è convalidare il Whole Genome Sequencing (WGS) sul liquido amniotico per ridurre il tempo alla diagnosi e migliorare la cura per il feto/neonato.
Panoramica dello studio
Stato
Ritirato
Tipo di studio
Osservativo
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Minnesota
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Rochester, Minnesota, Stati Uniti, 55905
- Mayo Clinic Minnesota
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
No
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
I partecipanti saranno identificati internamente attraverso i rinvii dei fornitori più comunemente attraverso i servizi di medicina ostetrica e materno-fetale della Mayo Clinic.
Descrizione
Criterio di inclusione
- Feto con anomalie multiple/malattia genetica sospetta.
- Paziente incinta che sta già pianificando di sottoporsi a un'amniocentesi per un altro motivo separato da questo studio.
Criteri di esclusione
- Genitori di età inferiore ai 18 anni.
- Genitori privi della capacità di acconsentire.
- Istituzionalizzato (cioè, prigione medica federale).
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Convalida della tecnologia di sequenziamento rapido dell'intero genoma su campioni di liquido amniotico
Lasso di tempo: 5 anni
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Raccolta di entrambi i campioni di liquido amniotico e sangue per confrontare i risultati del sequenziamento dell'intero genoma per un feto con sospetta malattia genetica.
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5 anni
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Iscrizione dei partecipanti allo studio
Lasso di tempo: 5 anni
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Per reclutare fino a 90 partecipanti totali, compresi i bambini ed entrambi i genitori
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5 anni
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Raccolta di campioni biologici
Lasso di tempo: 5 anni
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Numero totale di campioni biologici raccolti che possono includere sia campioni di sangue che liquido amniotico
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5 anni
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Myra Wick, MD, PhD, Mayo Clinic
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Collegamenti utili
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
7 gennaio 2025
Completamento primario (Effettivo)
7 gennaio 2025
Completamento dello studio (Effettivo)
7 gennaio 2025
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
4 aprile 2023
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
17 aprile 2023
Primo Inserito (Effettivo)
28 aprile 2023
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)
5 settembre 2025
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
28 agosto 2025
Ultimo verificato
1 agosto 2025
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 22-002719
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
NO
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti
No
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .