Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie prenatalnego sekwencjonowania całego genomu

28 sierpnia 2025 zaktualizowane przez: Myra J. Wick, Mayo Clinic

Prenatalne sekwencjonowanie całego genomu

Celem tego badania jest walidacja sekwencjonowania całego genomu (WGS) w płynie owodniowym, aby skrócić czas do postawienia diagnozy i poprawić opiekę nad płodem/noworodkiem.

Przegląd badań

Typ studiów

Obserwacyjny

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Stany Zjednoczone, 55905
        • Mayo Clinic Minnesota

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Uczestnicy zostaną zidentyfikowani wewnętrznie na podstawie skierowań dostawców, najczęściej za pośrednictwem usług Mayo Clinic Obstetrical and Maternal Fetal Medicine.

Opis

Kryteria przyjęcia

  • Płód z licznymi anomaliami/podejrzeniem choroby genetycznej.
  • Pacjentka w ciąży planująca już amniopunkcję z innego powodu niż w tym badaniu.

Kryteria wyłączenia

  • Rodzice poniżej 18.
  • Rodzice niezdolni do wyrażenia zgody.
  • Zinstytucjonalizowane (tj. Federalne więzienie medyczne).

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Walidacja technologii szybkiego sekwencjonowania całego genomu na próbkach płynu owodniowego
Ramy czasowe: 5 lat
Pobranie zarówno próbek płynu owodniowego, jak i krwi w celu porównania wyników sekwencjonowania całego genomu płodu z podejrzeniem choroby genetycznej.
5 lat
Rejestracja uczestników studiów
Ramy czasowe: 5 lat
Rekrutacja maksymalnie 90 uczestników łącznie z dzieckiem i obojgiem rodziców
5 lat
Kolekcja próbek biologicznych
Ramy czasowe: 5 lat
Całkowita liczba zebranych próbek biologicznych, które mogą obejmować zarówno próbki krwi, jak i płyn owodniowy
5 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Śledczy

  • Główny śledczy: Myra Wick, MD, PhD, Mayo Clinic

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

7 stycznia 2025

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

7 stycznia 2025

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

7 stycznia 2025

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

4 kwietnia 2023

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

17 kwietnia 2023

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

28 kwietnia 2023

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

5 września 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

28 sierpnia 2025

Ostatnia weryfikacja

1 sierpnia 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj