Genetische Untersuchung von Patienten und Familien mit diaphysärer Markstenose mit malignem fibrösem Histiozytom des Knochens
ZIELE: I. Identifizierung und Charakterisierung des Gens, das eine diaphysäre Markstenose mit malignem fibrösem Histiozytom des Knochens verursacht.
II. Bestimmen Sie die klinischen Manifestationen dieser Krankheit bei diesen Patienten.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
ÜBERBLICK ÜBER DAS PROTOKOLL: Blutproben werden von betroffenen Personen und ihren Familienmitgliedern nach genetischer Beratung entnommen. An diesen Blutproben wird eine genetische Verknüpfungsanalyse durchgeführt. Nicht betroffene Personen werden Röntgenaufnahmen und Technetium-Knochenscans unterzogen, um das Vorliegen einer Knochenerkrankung festzustellen. Betroffene Personen werden einer Knochendichtemessung, MRT-Untersuchungen, Thallium-Scans, einer ophthalmologischen Untersuchung, einem Elektrokardiogramm, einem Echokardiogramm und Hautbiopsien unterzogen.
Betroffene Familienmitglieder, die nach radiologischen Untersuchungen identifiziert wurden, erhalten eine zusätzliche genetische Beratung.
Studientyp
Kontakte und Standorte
Studienorte
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New York
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New York, New York, Vereinigte Staaten, 10029
- Mount Sinai School of Medicine
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Beschreibung
PROTOKOLLEINTRAGSKRITERIEN:
--Krankheitsmerkmale--
Diagnose einer diaphysären Markstenose mit malignem fibrösem Histiozytom des Knochens
ODER
Familienangehörige, einschließlich Ehegatten, einer betroffenen Person
--Patientenmerkmale--
Nieren: Nicht angegeben
- Nicht schwanger
- Negativer Schwangerschaftstest
- Keine verminderte geistige Leistungsfähigkeit
- Keine Gefangenen
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Mitarbeiter und Ermittler
Mitarbeiter
Ermittler
- Studienstuhl: J.A. Martignetti, Icahn School Of Medicine At Mount Sinai
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Schätzen)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Schätzen)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 199/15489
- MTS-97-304-0001-HG
- MTS-GCO-97-304HG
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