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Étude génétique de patients et de familles atteints de sténose médullaire diaphysaire avec histiocytome fibreux malin de l'os

23 juin 2005 mis à jour par: National Center for Research Resources (NCRR)

OBJECTIFS : I. Identifier et caractériser le gène responsable de la sténose médullaire diaphysaire avec histiocytome fibreux malin de l'os.

II. Déterminer les manifestations cliniques de cette maladie chez ces patients.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Description détaillée

APERÇU DU PROTOCOLE : Des échantillons de sang sont prélevés sur les personnes touchées et les membres de leur famille après un conseil génétique. Une analyse de liaison génétique est effectuée sur ces échantillons de sang. Les personnes non affectées subissent des radiographies et des scintigraphies osseuses au technétium pour détecter la présence d'une maladie osseuse. Les personnes affectées subissent une densitométrie osseuse, des études IRM, des scintigraphies au thallium, un examen ophtalmologique, un électrocardiogramme, un échocardiogramme et des biopsies cutanées.

Les membres de la famille affectés identifiés après des études radiologiques reçoivent un conseil génétique supplémentaire.

Type d'étude

Observationnel

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

États-Unis
- New York
  - New York, New York, États-Unis, 10029
    - Mount Sinai School of Medicine

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

1 seconde à 90 ans (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Oui

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

La description

CRITÈRES D'ENTRÉE DANS LE PROTOCOLE :

--Caractéristiques de la maladie--

Diagnostic de sténose médullaire diaphysaire avec histiocytome fibreux malin de l'os

Membre de la famille, y compris les conjoints, d'une personne touchée

--Caractéristiques des patients--

Rénal : Non spécifié

Pas enceinte
Test de grossesse négatif
Aucune capacité mentale diminuée
Pas de prisonniers

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

National Center for Research Resources (NCRR)

Collaborateurs

Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Les enquêteurs

Chaise d'étude: J.A. Martignetti, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 août 2000

Dates d'inscription aux études

Première soumission

6 décembre 2000

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

6 décembre 2000

Première publication (Estimation)

7 décembre 2000

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimation)

24 juin 2005

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

23 juin 2005

Dernière vérification

1 décembre 2003

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

199/15489
MTS-97-304-0001-HG
MTS-GCO-97-304HG

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