Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Genetisk studie av pasienter og familier med diafyseal medullær stenose med ondartet fibrøst histiocytom i beinet

MÅL: I. Identifisere og karakterisere genet som forårsaker diaphyseal medullær stenose med malignt fibrøst histiocytom i beinet.

II. Bestem de kliniske manifestasjonene av denne sykdommen hos disse pasientene.

Studieoversikt

Status

Fullført

Detaljert beskrivelse

PROTOKOLLSKJERM: Blodprøver tas fra berørte individer og deres familiemedlemmer etter genetisk veiledning. Genetisk koblingsanalyse utføres på disse blodprøvene. Upåvirkede individer gjennomgår røntgen- og teknetiumbeinskanninger for å oppdage tilstedeværelsen av beinsykdom. Berørte individer gjennomgår beindensitometri, MR-studier, talliumskanning, oftalmologisk undersøkelse, elektrokardiogram, ekkokardiogram og hudbiopsier.

Berørte familiemedlemmer identifisert etter radiologiske studier får ytterligere genetisk rådgivning.

Studietype

Observasjonsmessig

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

    • New York
      • New York, New York, Forente stater, 10029
        • Mount Sinai School of Medicine

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

1 sekund til 90 år (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Ja

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Beskrivelse

KRITERIER PÅ PROTOKOLLEN:

--Sjukdomskarakteristikker--

Diagnose av diaphyseal medullær stenose med malignt fibrøst histiocytom i beinet

ELLER

Familiemedlem, inkludert ektefeller, til en berørt person

--Pasientkarakteristikker--

Nyre: Ikke spesifisert

  • Ikke gravid
  • Negativ graviditetstest
  • Ingen nedsatt mental kapasitet
  • Ingen fanger

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Etterforskere

  • Studiestol: J.A. Martignetti, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. august 2000

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

6. desember 2000

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

6. desember 2000

Først lagt ut (Anslag)

7. desember 2000

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Anslag)

24. juni 2005

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

23. juni 2005

Sist bekreftet

1. desember 2003

Mer informasjon

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Stenose

3
Abonnere