Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Генетическое исследование пациентов и семей с диафизарно-медуллярным стенозом со злокачественной фиброзной гистиоцитомой кости

23 июня 2005 г. обновлено: National Center for Research Resources (NCRR)

ЗАДАЧИ: I. Выявить и охарактеризовать ген, вызывающий диафизарно-медуллярный стеноз при злокачественной фиброзной гистиоцитоме кости.

II. Определите клинические проявления этого заболевания у этих больных.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Подробное описание

КРАТКОЕ ОПИСАНИЕ ПРОТОКОЛА: Образцы крови берутся у пострадавших лиц и членов их семей после генетического консультирования. На этих образцах крови проводится анализ генетического сцепления. Незараженные люди проходят рентген и сканирование костей с технецием, чтобы обнаружить наличие заболевания костей. Пораженные лица проходят денситометрию костей, МРТ-исследования, сканирование с таллием, офтальмологическое обследование, электрокардиограмму, эхокардиограмму и биопсию кожи.

Пораженные члены семьи, выявленные после рентгенологических исследований, получают дополнительное генетическое консультирование.

Тип исследования

Наблюдательный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 1 секунда до 90 лет (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Да

Полы, имеющие право на обучение

Все

Описание

КРИТЕРИИ ВХОДА В ПРОТОКОЛ:

--Характеристики болезни--

Диагностика диафизарного медуллярного стеноза при злокачественной фиброзной гистиоцитоме кости

ИЛИ

Член семьи, включая супругов, пострадавшего лица

--Характеристики пациента--

Почечная: не указано

  • Не беременна
  • Отрицательный тест на беременность
  • Нет снижения умственных способностей
  • Нет заключенных

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Следователи

  • Учебный стул: J.A. Martignetti, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 августа 2000 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

6 декабря 2000 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

6 декабря 2000 г.

Первый опубликованный (Оценивать)

7 декабря 2000 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Оценивать)

24 июня 2005 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

23 июня 2005 г.

Последняя проверка

1 декабря 2003 г.

Дополнительная информация

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться