Forschung zu Umwelt und Kindergesundheit: Retinoblastom

Der Zweck der Studie besteht darin, die Rolle der väterlichen Exposition bei der Ätiologie des sporadischen vererbbaren Retinoblastoms (RBL) zu untersuchen. Die Studie verfügt über ein abgestimmtes Fall-Kontroll-Design mit einer Stichprobengröße von 255 Paaren. Bei den Fällen handelt es sich um Kinder mit sporadisch erblicher Erkrankung (RBL), die aus acht Krankenhäusern identifiziert wurden, die zusammen die meisten RBL-Patienten in den USA und Kanada behandeln. Wir werden regionale Kontrollen verwenden, die auf dem Geburtsjahr und dem Wohnsitzstaat/-provinz basieren und durch Zufallswahl (RDD) identifiziert werden. Väter und Mütter von Fällen und Kontrollen werden vor der Empfängnis des Indexkindes telefonisch zu ihren beruflichen, medizinischen, ernährungsbedingten und persönlichen Belastungen befragt. Von den Fällen und ihren Eltern werden Blutproben zur DNA-Isolierung entnommen. Die DNA des Falles wird zur Charakterisierung der krankheitsverursachenden RB1-Mutation verwendet. Die DNA des Elternteils wird verwendet, um die wenigen Fälle zu erkennen, in denen ein Elternteil auch die RB1-Mutation aufweist, d. h. die RBL des Kindes ist familiär und nicht sporadisch.