Diese Seite wurde automatisch übersetzt und die Genauigkeit der Übersetzung wird nicht garantiert. Bitte wende dich an die englische Version für einen Quelltext.

Diagnostische Leistung der Exomsequenzierung bei Autismus -Spektrum -Störungen (REDIA)

1. Juni 2026 aktualisiert von: University Hospital, Rouen
Bewertung der diagnostischen Leistung der Exomsequenzierung in einer prospektiven Reihe von Patienten mit Autismus -Spektrum -Störungen (ASD).

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Tatsächlich)

300

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienpopulation

Probanden mit Autismus -Spektrum -Störung (ASD)

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Patient mit ASD, der zuvor von einem Expertenzentrum gemäß den DSM5-Kriterien mit standardisierten Instrumenten (ADOS, ADI-R) diagnostiziert wurde, überwiesen auf genetische Konsultationen des Psychiatristen, der die klinische Diagnose nach Empfehlungen des HAS ausführte, und eine genetische Analyse für medizinische Zwecke in diesem Kontext zu fordern.
  • Geduldig über 3 Jahre alt
  • Patient, der einem Sozialversicherungsschema angeschlossen ist
  • Für kleinere Patienten: Inhaber der Ausübung der Elternbehörde, die den Newsletter gelesen und verstanden haben und das Einverständniserklärung unterzeichnet haben
  • Für einen großen Patienten: Großer Patient, der den Newsletter gelesen und verstanden hat und die Einverständniserklärung unterschrieben hat
  • Überwachter kleiner / kleiner Patient: gesetzlicher Vertreter, der den Newsletter gelesen und verstanden hat und das Einverständniserklärung unterzeichnet hat
  • Großer Patient unter Vormundschaft: Großer Patient, der von seinem Kurator oder dem Richter unterstützt wurde, nachdem er den Newsletter gelesen und verstanden hat, und die Einverständniserklärung unterschrieben hat
  • DNA des Patienten und Eltern verfügbar

Ausschlusskriterien:

  • Patient, der bereits von der Exome -Sequenzierung profitiert hat
  • Person, die Freiheit durch eine administrative oder gerichtliche Entscheidung entzogen wurde
  • Schwangere oder stillende Frau

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Diagnose
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: blood test
Biologisch: blood test

Performing exome sequencing in addition to the standard clinical workup, using DNA extracted from a blood sample collected as part of the patient's standard clinical workup

  • Interpretation of genetic variations identified in the exome that affect genes on the pre-established list; potential use of parental samples for segregation analysis to aid in the interpretation of the patient's variations
  • Preparation of a research report following any necessary clinical-biological comparison

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Anteil nicht verwandter Indexfälle
Zeitfenster: Durch die Fertigstellung der Studie durchschnittlich 4 Jahre
mindestens eine bestimmte oder wahrscheinliche Risikofaktor oder kausale Variante einer monogenen Form von Autismus
Durch die Fertigstellung der Studie durchschnittlich 4 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University Hospital, Rouen

Ermittler

  • Hauptermittler: GAEL NICOLAS, Rouen Hospital

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

12. Juni 2019

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

19. Oktober 2021

Studienabschluss (Tatsächlich)

19. Oktober 2021

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

23. Juli 2019

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

31. Juli 2019

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

2. August 2019

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

3. Juni 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

1. Juni 2026

Zuletzt verifiziert

1. Juni 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 2018/0417/HP
  • 2019-A00073-54 (Registrierungskennung: RCB)

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Abonnieren