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Diagnostic Performance of Exome Sequencing in Autism Spectrum Disorders (REDIA)

2019年7月31日 更新者:University Hospital, Rouen
Evaluation of the diagnostic performance of exome sequencing in a prospective series of patients with autism spectrum disorders (ASD).

研究概览

地位

招聘中

研究类型

观察性的

注册 (预期的)

300

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息,以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

学习地点

      • Rouen、法国、76000
        • 招聘中
        • DRCI

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人,称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 孩子
  • 成人
  • 年长者

接受健康志愿者

有资格学习的性别

全部

取样方法

非概率样本

研究人群

Subjects with Autism Spectrum Disorder (ASD)

描述

Inclusion Criteria:

  • Patient with ASD who has been previously diagnosed by an expert center according to the DSM5 criteria using standardized instruments (ADOS, ADI-R), referred to genetic consultation by the psychiatrist who performed the clinical diagnosis, according to the recommendations of the HAS, and requesting a genetic analysis for medical purposes in this context.
  • Patient over 3 years old
  • Patient affiliated to a social security scheme
  • For minor patients: Holders of the exercise of parental authority who have read and understood the newsletter and signed the consent form
  • For a major patient: Major patient who has read and understood the newsletter and signed the consent form
  • Supervised minor / minor patient: Legal representative who has read and understood the newsletter and signed the consent form
  • Major patient under guardianship: Major patient assisted by his curator or by the judge having read and understood the newsletter and signed the consent form
  • DNA of the patient and parents available

Exclusion Criteria:

  • Patient who has already benefited from exome sequencing
  • Person deprived of liberty by an administrative or judicial decision
  • Pregnant or lactating woman

学习计划

本节提供研究计划的详细信息,包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的?

设计细节

研究衡量的是什么?

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
Proportion of unrelated index cases
大体时间:through study completion, an average of 4 years
at least one definite or probable risk factor or causal variant of a monogenic form of autism
through study completion, an average of 4 years

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

调查人员

  • 首席研究员:GAEL NICOLAS、ROUEN HOSPITAL

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查,以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2019年6月12日

初级完成 (预期的)

2020年6月1日

研究完成 (预期的)

2023年6月1日

研究注册日期

首次提交

2019年7月23日

首先提交符合 QC 标准的

2019年7月31日

首次发布 (实际的)

2019年8月2日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2019年8月2日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2019年7月31日

最后验证

2019年7月1日

更多信息

与本研究相关的术语

其他研究编号

  • 2018/0417/HP

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

研究美国 FDA 监管的设备产品

此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索,没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求,请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改,我们的网站上也会自动更新.

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