Cette page a été traduite automatiquement et l'exactitude de la traduction n'est pas garantie. Veuillez vous référer au version anglaise pour un texte source.

Diagnostic Performance of Exome Sequencing in Autism Spectrum Disorders (REDIA)

31 juillet 2019 mis à jour par: University Hospital, Rouen
Evaluation of the diagnostic performance of exome sequencing in a prospective series of patients with autism spectrum disorders (ASD).

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Anticipé)

300

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

      • Rouen, France, 76000
        • Recrutement
        • DRCI

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Subjects with Autism Spectrum Disorder (ASD)

La description

Inclusion Criteria:

  • Patient with ASD who has been previously diagnosed by an expert center according to the DSM5 criteria using standardized instruments (ADOS, ADI-R), referred to genetic consultation by the psychiatrist who performed the clinical diagnosis, according to the recommendations of the HAS, and requesting a genetic analysis for medical purposes in this context.
  • Patient over 3 years old
  • Patient affiliated to a social security scheme
  • For minor patients: Holders of the exercise of parental authority who have read and understood the newsletter and signed the consent form
  • For a major patient: Major patient who has read and understood the newsletter and signed the consent form
  • Supervised minor / minor patient: Legal representative who has read and understood the newsletter and signed the consent form
  • Major patient under guardianship: Major patient assisted by his curator or by the judge having read and understood the newsletter and signed the consent form
  • DNA of the patient and parents available

Exclusion Criteria:

  • Patient who has already benefited from exome sequencing
  • Person deprived of liberty by an administrative or judicial decision
  • Pregnant or lactating woman

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Proportion of unrelated index cases
Délai: through study completion, an average of 4 years
at least one definite or probable risk factor or causal variant of a monogenic form of autism
through study completion, an average of 4 years

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: GAEL NICOLAS, ROUEN HOSPITAL

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

12 juin 2019

Achèvement primaire (Anticipé)

1 juin 2020

Achèvement de l'étude (Anticipé)

1 juin 2023

Dates d'inscription aux études

Première soumission

23 juillet 2019

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

31 juillet 2019

Première publication (Réel)

2 août 2019

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

2 août 2019

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

31 juillet 2019

Dernière vérification

1 juillet 2019

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Autres numéros d'identification d'étude

  • 2018/0417/HP

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

3
S'abonner