Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Diagnostic Performance of Exome Sequencing in Autism Spectrum Disorders (REDIA)

31. července 2019 aktualizováno: University Hospital, Rouen
Evaluation of the diagnostic performance of exome sequencing in a prospective series of patients with autism spectrum disorders (ASD).

Přehled studie

Postavení

Nábor

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

300

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

      • Rouen, Francie, 76000
        • Nábor
        • DRCI

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Subjects with Autism Spectrum Disorder (ASD)

Popis

Inclusion Criteria:

  • Patient with ASD who has been previously diagnosed by an expert center according to the DSM5 criteria using standardized instruments (ADOS, ADI-R), referred to genetic consultation by the psychiatrist who performed the clinical diagnosis, according to the recommendations of the HAS, and requesting a genetic analysis for medical purposes in this context.
  • Patient over 3 years old
  • Patient affiliated to a social security scheme
  • For minor patients: Holders of the exercise of parental authority who have read and understood the newsletter and signed the consent form
  • For a major patient: Major patient who has read and understood the newsletter and signed the consent form
  • Supervised minor / minor patient: Legal representative who has read and understood the newsletter and signed the consent form
  • Major patient under guardianship: Major patient assisted by his curator or by the judge having read and understood the newsletter and signed the consent form
  • DNA of the patient and parents available

Exclusion Criteria:

  • Patient who has already benefited from exome sequencing
  • Person deprived of liberty by an administrative or judicial decision
  • Pregnant or lactating woman

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Proportion of unrelated index cases
Časové okno: through study completion, an average of 4 years
at least one definite or probable risk factor or causal variant of a monogenic form of autism
through study completion, an average of 4 years

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: GAEL NICOLAS, ROUEN HOSPITAL

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

12. června 2019

Primární dokončení (Očekávaný)

1. června 2020

Dokončení studie (Očekávaný)

1. června 2023

Termíny zápisu do studia

První předloženo

23. července 2019

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

31. července 2019

První zveřejněno (Aktuální)

2. srpna 2019

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

2. srpna 2019

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

31. července 2019

Naposledy ověřeno

1. července 2019

Více informací

Termíny související s touto studií

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Poruchou autistického spektra

3
Předplatit