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NGS Strategy Effectiveness in Molecular Diagnosis

14 juin 2018 mis à jour par: Istituto Ortopedico Rizzoli

The coming out of Next Generation Sequencing (NGS) technologies, with documented advantages and reduced costs respect to Sanger sequencing, has provided new appealing approaches to diagnostic testing. Despite this, its use for routine diagnostic purposes requires certification in terms of reliability, as well as a cost-effectiveness evaluation.

To test the feasibility of using the Ion Torrent Personal Genome Machine (PGM) in clinical diagnosis, we assessed its performance to detect point mutations and big rearrangements previously identified with standard techniques. The diagnostic accuracy and the cost-effectiveness will be evaluated by Health Technology Assessment (HTA) analyses.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

400

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

A total of 400 DNA samples coming from MO and OI patients (including either dominant and recessive forms) will be included in the study (250 affected by MO and 150 by OI).

La description

Inclusion Criteria:

  • Clinical diagnosis of Multiple Osteochondroma
  • Clinical diagnosis of Osteogenesis Imperfecta

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
MO patients
Test diagnostique: NGS molecular screening
OI patients
Test diagnostique: NGS molecular screening

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Assessment of the accuracy of the Ion Torrent PGM platform for genetic variant detection (Diagnostic sensitivity evaluation)
Délai: at 30 months
The accuracy of the Ion Torrent Personal Genome (PGM) to identify disease-causing mutations in patients affected by Multiple Osteochondromas (MO) and Osteogenesis Imperfecta (OI) needs to be validated for its routine diagnostic clinical use. To asses this, we will compare results obtained with the new NGS approach with those previously obtained with standard techniques (DHPLC/Sanger + MLPA) in a number of MO and OI patients.
at 30 months
HTA analysis to assess the cost-effectiveness, organizational and social implications of a screening strategy based on the IonPGM platform
Délai: at 36 months
To demonstrate the pertinence in the use of this innovative technology in health care, we will examine the medical, social and economic implications according with Health Technology Assessment (HTA), a multi-disciplinary field of policy analysis applied to many different health care technologies before their diffusion and use. HTA aims at evaluating the real effectiveness of medical interventions, their proper use, access criteria and qualitative improvements, the clinical and organizational benefits, therefore suggesting how to manage, promote and discourage them.
at 36 months

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Istituto Ortopedico Rizzoli

Collaborateurs

Catholic University of the Sacred Heart
Regione Emilia-Romagna

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

29 septembre 2014

Achèvement primaire (Réel)

1 avril 2017

Achèvement de l'étude (Réel)

1 septembre 2017

Dates d'inscription aux études

Première soumission

18 mai 2018

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

4 juin 2018

Première publication (Réel)

15 juin 2018

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

18 juin 2018

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

14 juin 2018

Dernière vérification

1 juin 2018

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • PRUA1GR-2013-00000177

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Description du régime IPD

No plan

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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