NGS Strategy Effectiveness in Molecular Diagnosis
14 de junio de 2018 actualizado por: Istituto Ortopedico Rizzoli
The coming out of Next Generation Sequencing (NGS) technologies, with documented advantages and reduced costs respect to Sanger sequencing, has provided new appealing approaches to diagnostic testing. Despite this, its use for routine diagnostic purposes requires certification in terms of reliability, as well as a cost-effectiveness evaluation.
To test the feasibility of using the Ion Torrent Personal Genome Machine (PGM) in clinical diagnosis, we assessed its performance to detect point mutations and big rearrangements previously identified with standard techniques. The diagnostic accuracy and the cost-effectiveness will be evaluated by Health Technology Assessment (HTA) analyses.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
400
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
A total of 400 DNA samples coming from MO and OI patients (including either dominant and recessive forms) will be included in the study (250 affected by MO and 150 by OI).
Descripción
Inclusion Criteria:
- Clinical diagnosis of Multiple Osteochondroma
- Clinical diagnosis of Osteogenesis Imperfecta
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
MO patients
|
|
|
OI patients
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Assessment of the accuracy of the Ion Torrent PGM platform for genetic variant detection (Diagnostic sensitivity evaluation)
Periodo de tiempo: at 30 months
|
The accuracy of the Ion Torrent Personal Genome (PGM) to identify disease-causing mutations in patients affected by Multiple Osteochondromas (MO) and Osteogenesis Imperfecta (OI) needs to be validated for its routine diagnostic clinical use.
To asses this, we will compare results obtained with the new NGS approach with those previously obtained with standard techniques (DHPLC/Sanger + MLPA) in a number of MO and OI patients.
|
at 30 months
|
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HTA analysis to assess the cost-effectiveness, organizational and social implications of a screening strategy based on the IonPGM platform
Periodo de tiempo: at 36 months
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To demonstrate the pertinence in the use of this innovative technology in health care, we will examine the medical, social and economic implications according with Health Technology Assessment (HTA), a multi-disciplinary field of policy analysis applied to many different health care technologies before their diffusion and use.
HTA aims at evaluating the real effectiveness of medical interventions, their proper use, access criteria and qualitative improvements, the clinical and organizational benefits, therefore suggesting how to manage, promote and discourage them.
|
at 36 months
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
29 de septiembre de 2014
Finalización primaria (Actual)
1 de abril de 2017
Finalización del estudio (Actual)
1 de septiembre de 2017
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
18 de mayo de 2018
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
4 de junio de 2018
Publicado por primera vez (Actual)
15 de junio de 2018
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
18 de junio de 2018
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
14 de junio de 2018
Última verificación
1 de junio de 2018
Más información
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- Neoplasias por tipo histológico
- Neoplasias
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- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades del tejido conectivo
- Enfermedades óseas
- Síndromes Neoplásicos Hereditarios
- Neoplasias De Tejido Óseo
- Neoplasias Del Tejido Conectivo
- Enfermedades óseas del desarrollo
- Osteocondrodisplasias
- Enfermedades del colágeno
- Exostosis
- Hiperostosis
- Osteogénesis imperfecta
- Osteocondroma
- Exostosis Hereditaria Múltiple
- Osteocondromatosis
Otros números de identificación del estudio
- PRUA1GR-2013-00000177
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Descripción del plan IPD
No plan
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
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