- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk utprøving NCT03557567
NGS Strategy Effectiveness in Molecular Diagnosis
The coming out of Next Generation Sequencing (NGS) technologies, with documented advantages and reduced costs respect to Sanger sequencing, has provided new appealing approaches to diagnostic testing. Despite this, its use for routine diagnostic purposes requires certification in terms of reliability, as well as a cost-effectiveness evaluation.
To test the feasibility of using the Ion Torrent Personal Genome Machine (PGM) in clinical diagnosis, we assessed its performance to detect point mutations and big rearrangements previously identified with standard techniques. The diagnostic accuracy and the cost-effectiveness will be evaluated by Health Technology Assessment (HTA) analyses.
Studieoversikt
Status
Intervensjon / Behandling
Studietype
Registrering (Faktiske)
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Kjønn som er kvalifisert for studier
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inclusion Criteria:
- Clinical diagnosis of Multiple Osteochondroma
- Clinical diagnosis of Osteogenesis Imperfecta
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
---|---|
MO patients
|
|
OI patients
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Assessment of the accuracy of the Ion Torrent PGM platform for genetic variant detection (Diagnostic sensitivity evaluation)
Tidsramme: at 30 months
|
The accuracy of the Ion Torrent Personal Genome (PGM) to identify disease-causing mutations in patients affected by Multiple Osteochondromas (MO) and Osteogenesis Imperfecta (OI) needs to be validated for its routine diagnostic clinical use.
To asses this, we will compare results obtained with the new NGS approach with those previously obtained with standard techniques (DHPLC/Sanger + MLPA) in a number of MO and OI patients.
|
at 30 months
|
HTA analysis to assess the cost-effectiveness, organizational and social implications of a screening strategy based on the IonPGM platform
Tidsramme: at 36 months
|
To demonstrate the pertinence in the use of this innovative technology in health care, we will examine the medical, social and economic implications according with Health Technology Assessment (HTA), a multi-disciplinary field of policy analysis applied to many different health care technologies before their diffusion and use.
HTA aims at evaluating the real effectiveness of medical interventions, their proper use, access criteria and qualitative improvements, the clinical and organizational benefits, therefore suggesting how to manage, promote and discourage them.
|
at 36 months
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Faktiske)
Studiet fullført (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Neoplasmer, bindevev og mykt vev
- Neoplasmer etter histologisk type
- Neoplasmer
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Muskel- og skjelettsykdommer
- Bindevevssykdommer
- Beinsykdommer
- Neoplastiske syndromer, arvelig
- Neoplasmer, beinvev
- Neoplasmer, bindevev
- Bensykdommer, utviklingsmessige
- Osteochondrodysplasias
- Kollagen sykdommer
- Exostoser
- Hyperostose
- Osteogenesis Imperfecta
- Osteokondrom
- Eksostoser, multippel arvelig
- Osteokondromatose
Andre studie-ID-numre
- PRUA1GR-2013-00000177
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
IPD-planbeskrivelse
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .
Kliniske studier på Osteogenesis Imperfecta
-
Nationwide Children's HospitalFullførtOsteogenesis Imperfecta Type III | Osteogenesis Imperfecta Type IIForente stater
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncMereo BioPharmaFullførtOsteogenesis Imperfecta Type III | Osteogenesis Imperfecta Type IV | Osteogenesis Imperfecta, Type IForente stater, Canada, Danmark, Frankrike, Storbritannia
-
Emory UniversityHar ikke rekruttert ennåOsteogenesis Imperfecta | Osteogenesis Imperfecta Type III
-
Novartis PharmaceuticalsFullførtOsteogenesis ImperfectaForente stater
-
Shriners Hospitals for ChildrenNovartisFullført
-
AmgenAvsluttetOsteogenesis Imperfecta (OI)Canada, Tsjekkia, Spania, Storbritannia, Forente stater, Italia, Ungarn, Australia, Belgia, Frankrike, Tyskland, Polen
-
Istituto Ortopedico RizzoliRekrutteringOsteogenesis ImperfectaItalia
-
Baylor College of MedicineRekruttering
-
SanofiRekrutteringOsteogenesis ImperfectaForente stater, Australia, Canada, Frankrike
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncMereo BioPharmaRekrutteringOsteogenesis ImperfectaForente stater, Canada, Tyrkia, Argentina, Tyskland, Australia, Italia, Portugal, Storbritannia, Polen, Frankrike, Nederland
Kliniske studier på NGS molecular screening
-
Illumina, Inc.Reprogenetics; Genesis GeneticsFullførtInfertilitet | AneuploidiForente stater, Canada, Australia, Storbritannia
-
Shanghai Children's HospitalChildren's Hospital affiliated to Chongqing Medical University; Xuzhou...Har ikke rekruttert ennåPremature spedbarn | NICU spedbarn | Konvensjonelle NBS-positive spedbarn
-
Chang Gung Memorial HospitalRekrutteringGjentatt spontanabort | Kromosomtranslokasjon | Genetiske lidelser i svangerskapetTaiwan
-
Rennes University HospitalFullført
-
Shanghai Children's HospitalChildren's Hospital of Chongqing Medical University; Northwest Women's... og andre samarbeidspartnereHar ikke rekruttert ennå
-
Yizhuo ZhangRekrutteringPediatrisk, solide svulster, NGSKina
-
Karolinska University HospitalFullførtDuktalt adenokarsinom i bukspyttkjertelen
-
National Cancer Institute (NCI)RekrutteringAkutt lymfatisk leukemi | BallForente stater
-
The Belgian Society of Medical OncologyRoche Pharma AG; Foundation Medicine; SciensanoRekruttering
-
Xianmin Song, MDRekruttering