NGS Strategy Effectiveness in Molecular Diagnosis
14 de junho de 2018 atualizado por: Istituto Ortopedico Rizzoli
The coming out of Next Generation Sequencing (NGS) technologies, with documented advantages and reduced costs respect to Sanger sequencing, has provided new appealing approaches to diagnostic testing. Despite this, its use for routine diagnostic purposes requires certification in terms of reliability, as well as a cost-effectiveness evaluation.
To test the feasibility of using the Ion Torrent Personal Genome Machine (PGM) in clinical diagnosis, we assessed its performance to detect point mutations and big rearrangements previously identified with standard techniques. The diagnostic accuracy and the cost-effectiveness will be evaluated by Health Technology Assessment (HTA) analyses.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
400
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
A total of 400 DNA samples coming from MO and OI patients (including either dominant and recessive forms) will be included in the study (250 affected by MO and 150 by OI).
Descrição
Inclusion Criteria:
- Clinical diagnosis of Multiple Osteochondroma
- Clinical diagnosis of Osteogenesis Imperfecta
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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MO patients
|
|
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OI patients
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Assessment of the accuracy of the Ion Torrent PGM platform for genetic variant detection (Diagnostic sensitivity evaluation)
Prazo: at 30 months
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The accuracy of the Ion Torrent Personal Genome (PGM) to identify disease-causing mutations in patients affected by Multiple Osteochondromas (MO) and Osteogenesis Imperfecta (OI) needs to be validated for its routine diagnostic clinical use.
To asses this, we will compare results obtained with the new NGS approach with those previously obtained with standard techniques (DHPLC/Sanger + MLPA) in a number of MO and OI patients.
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at 30 months
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HTA analysis to assess the cost-effectiveness, organizational and social implications of a screening strategy based on the IonPGM platform
Prazo: at 36 months
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To demonstrate the pertinence in the use of this innovative technology in health care, we will examine the medical, social and economic implications according with Health Technology Assessment (HTA), a multi-disciplinary field of policy analysis applied to many different health care technologies before their diffusion and use.
HTA aims at evaluating the real effectiveness of medical interventions, their proper use, access criteria and qualitative improvements, the clinical and organizational benefits, therefore suggesting how to manage, promote and discourage them.
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at 36 months
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
29 de setembro de 2014
Conclusão Primária (Real)
1 de abril de 2017
Conclusão do estudo (Real)
1 de setembro de 2017
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
18 de maio de 2018
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
4 de junho de 2018
Primeira postagem (Real)
15 de junho de 2018
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
18 de junho de 2018
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
14 de junho de 2018
Última verificação
1 de junho de 2018
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Neoplasias de Tecidos Conjuntivos e Moles
- Neoplasias por Tipo Histológico
- Neoplasias
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças musculoesqueléticas
- Doenças do Tecido Conjuntivo
- Doenças ósseas
- Síndromes Neoplásicas Hereditárias
- Neoplasias, Tecido Ósseo
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- Osteocondrodisplasias
- Doenças do colágeno
- Exostoses
- Hiperostose
- Osteogênese imperfeita
- Osteocondroma
- Exostoses Múltiplas Hereditárias
- Osteocondromatose
Outros números de identificação do estudo
- PRUA1GR-2013-00000177
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Descrição do plano IPD
No plan
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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