- ICH GCP
- US-Register für klinische Studien
- Klinische Studie NCT03557567
NGS Strategy Effectiveness in Molecular Diagnosis
The coming out of Next Generation Sequencing (NGS) technologies, with documented advantages and reduced costs respect to Sanger sequencing, has provided new appealing approaches to diagnostic testing. Despite this, its use for routine diagnostic purposes requires certification in terms of reliability, as well as a cost-effectiveness evaluation.
To test the feasibility of using the Ion Torrent Personal Genome Machine (PGM) in clinical diagnosis, we assessed its performance to detect point mutations and big rearrangements previously identified with standard techniques. The diagnostic accuracy and the cost-effectiveness will be evaluated by Health Technology Assessment (HTA) analyses.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Studientyp
Einschreibung (Tatsächlich)
Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Inclusion Criteria:
- Clinical diagnosis of Multiple Osteochondroma
- Clinical diagnosis of Osteogenesis Imperfecta
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
Intervention / Behandlung |
---|---|
MO patients
|
|
OI patients
|
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
---|---|---|
Assessment of the accuracy of the Ion Torrent PGM platform for genetic variant detection (Diagnostic sensitivity evaluation)
Zeitfenster: at 30 months
|
The accuracy of the Ion Torrent Personal Genome (PGM) to identify disease-causing mutations in patients affected by Multiple Osteochondromas (MO) and Osteogenesis Imperfecta (OI) needs to be validated for its routine diagnostic clinical use.
To asses this, we will compare results obtained with the new NGS approach with those previously obtained with standard techniques (DHPLC/Sanger + MLPA) in a number of MO and OI patients.
|
at 30 months
|
HTA analysis to assess the cost-effectiveness, organizational and social implications of a screening strategy based on the IonPGM platform
Zeitfenster: at 36 months
|
To demonstrate the pertinence in the use of this innovative technology in health care, we will examine the medical, social and economic implications according with Health Technology Assessment (HTA), a multi-disciplinary field of policy analysis applied to many different health care technologies before their diffusion and use.
HTA aims at evaluating the real effectiveness of medical interventions, their proper use, access criteria and qualitative improvements, the clinical and organizational benefits, therefore suggesting how to manage, promote and discourage them.
|
at 36 months
|
Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
Studienabschluss (Tatsächlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
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- Neubildungen nach histologischem Typ
- Neubildungen
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- Knochenerkrankungen
- Neoplastische Syndrome, erblich
- Neubildungen, Knochengewebe
- Neubildungen, Bindegewebe
- Knochenerkrankungen, Entwicklungs
- Osteochondrodysplasien
- Kollagenerkrankungen
- Exostosen
- Hyperostose
- Osteogenesis imperfecta
- Osteochondrom
- Exostosen, mehrfach erblich
- Osteochondromatose
Andere Studien-ID-Nummern
- PRUA1GR-2013-00000177
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
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Beschreibung des IPD-Plans
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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