- ICH GCP
- Registre américain des essais cliniques
- Essai clinique NCT07650110
Biological Collection of the Rare Diseases of the Brain and Eye Vessels Cohort - 2 (B-MRVC2)
Collection Biologique de la Cohorte Des Maladies Rares Des Vaisseaux du Cerveau et de l'œil - 2
CERVCO is the French National Reference Centre for Rare Cerebrovascular and Retinal Diseases, accredited by the Ministry of Health since 2005. Since 2017, CERVCO has coordinated the MRVC cohort, a prospective cohort of patients with rare vascular diseases of the brain and retina, and established the associated B-MRVC biobank in 2020 to support translational research and biomarker discovery.
Due to the rarity and heterogeneity of these disorders, centralized longitudinal collection of clinical data and biological samples is essential to improve understanding of disease mechanisms, identify biomarkers of progression and prognosis, and facilitate the development of new diagnostic and therapeutic approaches.
The present study aims to expand this longitudinal biobank, enable national and international collaborative research through controlled sample sharing, and establish reference control samples to support biomarker validation.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Hugues Chabriat, MD PhD
- Numéro de téléphone: +33 +33 1 49 95 25 93
- E-mail: hugues.chabriat@aphp.fr
Sauvegarde des contacts de l'étude
- Nom: Jérôme Lambert
- Numéro de téléphone: +33 +33 1 42 49 97 42
- E-mail: jerome.lambert@u-paris.fr
Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
La description
Inclusion Criteria:
For the group of patients with MVCR:
- Patients aged between 18 and 80 years at the time of inclusion
- Diagnosis confirmed by the detection of a pathogenic mutation in the NOTCH3 gene characteristic of CADASIL, or in another gene responsible for other forms of monogenic cSVD (such as the COL4A1, COL4A2 and HTRA1 genes) or a confirmed diagnosis of MOYA-MOYA (arteriography and/or genetic testing) or cavernoma, cerebral venous thrombosis or a cerebral vascular malformation, including cavernomas
- Covered by social security or an equivalent scheme
- Written consent.
- Patient included in the MVCR cohort For control group
- Subject aged between 18 and 80 at the time of inclusion.
- Written consent.
- Blood pressure < 140/90 mmHg without treatment or < 130/80 mmHg if treated and stable for ≥3 months
- Covered by social security or a similar scheme
- Strictly normal neurological examination (NIHSS=0; no focal deficit)
- Normal cognitive examination: MMSE ≥ 26
Exclusion criteria :
Common exclusion criteria for patients and control subjects:
A person referred to in Articles L. 1121-5 to L. 1121-8 and L. 1122-12 of the Public Health Code, defined as:
- Pregnant women, women in labour or breastfeeding women
- Persons deprived of their liberty by judicial or administrative decision
- Persons hospitalised without consent and not subject to a legal protection measure, and persons admitted to a health or social care facility for purposes other than research
- Minors
- Adults subject to a legal protection measure (guardianship, curatorship or judicial protection), adults unable to give consent and not subject to a legal protection measure
- Individuals subject to a withdrawal period for another research study
- Patients participating in another interventional research study
- Acute or chronic infectious disease
Specific exclusion criteria for control subjects
- Any identified extra- or intracranial vascular pathology requiring specific management
- Known cardiovascular disease (coronary artery disease, arterial disease, atrial fibrillation, heart failure)
- Neurological history: stroke, TIA, intracranial haemorrhage, meningitis/encephalitis, head injury with loss of consciousness >30 mins,
- Multiple sclerosis, neurodegenerative disease, active epilepsy,
- Current or former smoking (more than 10 pack-years)
- Diabetes
- Antithrombotic or lipid-lowering treatment
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Autre
- Répartition: Non randomisé
- Modèle interventionnel: Affectation parallèle
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
|---|---|
|
Autre: MVCR patients
Patient with a confirmed diagnosis of rare cerebro-vacular disease
|
Additional blood collection
|
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Autre: Control group
Healthy controls / volunteers s with no cardiovascular or neurovascular disease
|
For healthy volunteers: neurological evaluation, blood and urine sampling
|
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Comparative analysis of proteins
Délai: At inclusion
|
Comparative analysis of proteins and candidate biomarkers in serum or plasma between patients with a rare brain disorder and control subjects
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At inclusion
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Measurement of proteins and biomarkers
Délai: Up to 5 years
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Up to 5 years
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Occurrence of a significant event indicating disease progression
Délai: Up to 5 years
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Stroke, cognitive decline, progressive markers in brain or retinal imaging
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Up to 5 years
|
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Inter-method variability of assays assessed by measures of agreement between techniques
Délai: Up to 5 years
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Up to 5 years
|
|
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Protein/biomarker assays according to the different conditions involved
Délai: Up to 5 years
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Up to 5 years
|
|
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Protein/biomarker assays according to sex and age
Délai: Up to 5 years
|
Up to 5 years
|
Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Estimé)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Syndromes des sinus caverneux
- Troubles cérébrovasculaires
- Maladies du cerveau
- Maladies du système nerveux central
- Maladies du système nerveux
- Maladies vasculaires
- Maladies cardiovasculaires
- Processus pathologiques
- Tumeurs
- Maladies génétiques, innées
- Tumeurs par type histologique
- Infarctus cérébral
- Ischémie cérébrale
- Infarctus
- Nécrose
- Maladies hématologiques
- Démence
- Anomalies congénitales
- Anomalies cardiovasculaires
- Troubles hémostatiques
- Troubles hémorragiques
- Tumeurs, tissu vasculaire
- Malformations du système nerveux
- Ischémie
- Maladies artérielles intracrâniennes
- Accident vasculaire cérébral
- Maladies artérielles cérébrales
- Malformations vasculaires
- Infarctus cérébral
- Maladies des petits vaisseaux cérébraux
- Démence vasculaire
- Hémangiome
- Maladies et anomalies congénitales, héréditaires et néonatales
- Conditions pathologiques, signes et symptômes
- Maladies hémiques et lymphatiques
- CADASIL
- Hémangiome caverneux
- Malformations vasculaires du système nerveux central
Autres numéros d'identification d'étude
- APHP260095
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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