- ICH GCP
- Registro degli studi clinici negli Stati Uniti
- Sperimentazione clinica NCT07650110
Biological Collection of the Rare Diseases of the Brain and Eye Vessels Cohort - 2 (B-MRVC2)
Collection Biologique de la Cohorte Des Maladies Rares Des Vaisseaux du Cerveau et de l'œil - 2
CERVCO is the French National Reference Centre for Rare Cerebrovascular and Retinal Diseases, accredited by the Ministry of Health since 2005. Since 2017, CERVCO has coordinated the MRVC cohort, a prospective cohort of patients with rare vascular diseases of the brain and retina, and established the associated B-MRVC biobank in 2020 to support translational research and biomarker discovery.
Due to the rarity and heterogeneity of these disorders, centralized longitudinal collection of clinical data and biological samples is essential to improve understanding of disease mechanisms, identify biomarkers of progression and prognosis, and facilitate the development of new diagnostic and therapeutic approaches.
The present study aims to expand this longitudinal biobank, enable national and international collaborative research through controlled sample sharing, and establish reference control samples to support biomarker validation.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Fase
- Non applicabile
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Hugues Chabriat, MD PhD
- Numero di telefono: +33 +33 1 49 95 25 93
- Email: hugues.chabriat@aphp.fr
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Jérôme Lambert
- Numero di telefono: +33 +33 1 42 49 97 42
- Email: jerome.lambert@u-paris.fr
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Descrizione
Inclusion Criteria:
For the group of patients with MVCR:
- Patients aged between 18 and 80 years at the time of inclusion
- Diagnosis confirmed by the detection of a pathogenic mutation in the NOTCH3 gene characteristic of CADASIL, or in another gene responsible for other forms of monogenic cSVD (such as the COL4A1, COL4A2 and HTRA1 genes) or a confirmed diagnosis of MOYA-MOYA (arteriography and/or genetic testing) or cavernoma, cerebral venous thrombosis or a cerebral vascular malformation, including cavernomas
- Covered by social security or an equivalent scheme
- Written consent.
- Patient included in the MVCR cohort For control group
- Subject aged between 18 and 80 at the time of inclusion.
- Written consent.
- Blood pressure < 140/90 mmHg without treatment or < 130/80 mmHg if treated and stable for ≥3 months
- Covered by social security or a similar scheme
- Strictly normal neurological examination (NIHSS=0; no focal deficit)
- Normal cognitive examination: MMSE ≥ 26
Exclusion criteria :
Common exclusion criteria for patients and control subjects:
A person referred to in Articles L. 1121-5 to L. 1121-8 and L. 1122-12 of the Public Health Code, defined as:
- Pregnant women, women in labour or breastfeeding women
- Persons deprived of their liberty by judicial or administrative decision
- Persons hospitalised without consent and not subject to a legal protection measure, and persons admitted to a health or social care facility for purposes other than research
- Minors
- Adults subject to a legal protection measure (guardianship, curatorship or judicial protection), adults unable to give consent and not subject to a legal protection measure
- Individuals subject to a withdrawal period for another research study
- Patients participating in another interventional research study
- Acute or chronic infectious disease
Specific exclusion criteria for control subjects
- Any identified extra- or intracranial vascular pathology requiring specific management
- Known cardiovascular disease (coronary artery disease, arterial disease, atrial fibrillation, heart failure)
- Neurological history: stroke, TIA, intracranial haemorrhage, meningitis/encephalitis, head injury with loss of consciousness >30 mins,
- Multiple sclerosis, neurodegenerative disease, active epilepsy,
- Current or former smoking (more than 10 pack-years)
- Diabetes
- Antithrombotic or lipid-lowering treatment
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Altro
- Assegnazione: Non randomizzato
- Modello interventistico: Assegnazione parallela
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
|
Altro: MVCR patients
Patient with a confirmed diagnosis of rare cerebro-vacular disease
|
Additional blood collection
|
|
Altro: Control group
Healthy controls / volunteers s with no cardiovascular or neurovascular disease
|
For healthy volunteers: neurological evaluation, blood and urine sampling
|
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
Comparative analysis of proteins
Lasso di tempo: At inclusion
|
Comparative analysis of proteins and candidate biomarkers in serum or plasma between patients with a rare brain disorder and control subjects
|
At inclusion
|
Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
Measurement of proteins and biomarkers
Lasso di tempo: Up to 5 years
|
Up to 5 years
|
|
|
Occurrence of a significant event indicating disease progression
Lasso di tempo: Up to 5 years
|
Stroke, cognitive decline, progressive markers in brain or retinal imaging
|
Up to 5 years
|
|
Inter-method variability of assays assessed by measures of agreement between techniques
Lasso di tempo: Up to 5 years
|
Up to 5 years
|
|
|
Protein/biomarker assays according to the different conditions involved
Lasso di tempo: Up to 5 years
|
Up to 5 years
|
|
|
Protein/biomarker assays according to sex and age
Lasso di tempo: Up to 5 years
|
Up to 5 years
|
Collaboratori e investigatori
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Stimato)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Sindromi del seno cavernoso
- Disturbi cerebrovascolari
- Malattie del cervello
- Malattie del sistema nervoso centrale
- Malattie del sistema nervoso
- Malattie vascolari
- Malattia cardiovascolare
- Processi patologici
- Neoplasie
- Malattie genetiche, congenite
- Neoplasie per tipo istologico
- Infarto cerebrale
- Ischemia cerebrale
- Infarto
- Necrosi
- Malattie ematologiche
- Demenza
- Anomalie congenite
- Anomalie cardiovascolari
- Disturbi emostatici
- Disturbi emorragici
- Neoplasie, tessuto vascolare
- Malformazioni del sistema nervoso
- Ischemia
- Malattie arteriose intracraniche
- Ictus
- Malattie arteriose cerebrali
- Malformazioni vascolari
- Infarto cerebrale
- Malattie dei piccoli vasi cerebrali
- Demenza, Vascolare
- Emangioma
- Malattie e anomalie congenite, ereditarie e neonatali
- Condizioni patologiche, segni e sintomi
- Malattie emiche e linfatiche
- CADASILE
- Emangioma, cavernoso
- Malformazioni vascolari del sistema nervoso centrale
Altri numeri di identificazione dello studio
- APHP260095
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .
Prove cliniche su CADASILE
-
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)CompletatoMalattia cardiovascolare | Rigidità arteriosa | Mutazione della linea germinale nel gene NOTCH 3 | Patogenesi di CADASIL | Fenotipo clinico di CADASILStati Uniti
-
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)ReclutamentoMalattia cardiovascolare | Rigidità arteriosa | Mutazione della linea germinale nel gene NOTCH 3 | Patogenesi di CADASIL | Fenotipo clinico di CADASILStati Uniti
-
Perminder SachdevMelbourne Health; Royal Brisbane and Women's Hospital; The University of Queensland e altri collaboratoriReclutamento
-
National Cerebral and Cardiovascular Center, JapanCompletato
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisReclutamentoCadasil | Angiopatia; CerebraleFrancia
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisNon ancora reclutamentoMalattie dei piccoli vasi cerebrali | CADASIL (Diagnosi)
-
Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo...ReclutamentoCADASILE | CADASIL (Diagnosi)Italia, Spagna
-
Ever Neuro Pharma GmbHXClinical GmbH; idv Datenanalyse & VersuchsplanungAttivo, non reclutante
-
Mayo ClinicRitiratoEmicrania | Cadasil