- ICH GCP
- Registro de ensaios clínicos dos EUA
- Ensaio Clínico NCT07650110
Biological Collection of the Rare Diseases of the Brain and Eye Vessels Cohort - 2 (B-MRVC2)
Collection Biologique de la Cohorte Des Maladies Rares Des Vaisseaux du Cerveau et de l'œil - 2
CERVCO is the French National Reference Centre for Rare Cerebrovascular and Retinal Diseases, accredited by the Ministry of Health since 2005. Since 2017, CERVCO has coordinated the MRVC cohort, a prospective cohort of patients with rare vascular diseases of the brain and retina, and established the associated B-MRVC biobank in 2020 to support translational research and biomarker discovery.
Due to the rarity and heterogeneity of these disorders, centralized longitudinal collection of clinical data and biological samples is essential to improve understanding of disease mechanisms, identify biomarkers of progression and prognosis, and facilitate the development of new diagnostic and therapeutic approaches.
The present study aims to expand this longitudinal biobank, enable national and international collaborative research through controlled sample sharing, and establish reference control samples to support biomarker validation.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Hugues Chabriat, MD PhD
- Número de telefone: +33 +33 1 49 95 25 93
- E-mail: hugues.chabriat@aphp.fr
Estude backup de contato
- Nome: Jérôme Lambert
- Número de telefone: +33 +33 1 42 49 97 42
- E-mail: jerome.lambert@u-paris.fr
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Descrição
Inclusion Criteria:
For the group of patients with MVCR:
- Patients aged between 18 and 80 years at the time of inclusion
- Diagnosis confirmed by the detection of a pathogenic mutation in the NOTCH3 gene characteristic of CADASIL, or in another gene responsible for other forms of monogenic cSVD (such as the COL4A1, COL4A2 and HTRA1 genes) or a confirmed diagnosis of MOYA-MOYA (arteriography and/or genetic testing) or cavernoma, cerebral venous thrombosis or a cerebral vascular malformation, including cavernomas
- Covered by social security or an equivalent scheme
- Written consent.
- Patient included in the MVCR cohort For control group
- Subject aged between 18 and 80 at the time of inclusion.
- Written consent.
- Blood pressure < 140/90 mmHg without treatment or < 130/80 mmHg if treated and stable for ≥3 months
- Covered by social security or a similar scheme
- Strictly normal neurological examination (NIHSS=0; no focal deficit)
- Normal cognitive examination: MMSE ≥ 26
Exclusion criteria :
Common exclusion criteria for patients and control subjects:
A person referred to in Articles L. 1121-5 to L. 1121-8 and L. 1122-12 of the Public Health Code, defined as:
- Pregnant women, women in labour or breastfeeding women
- Persons deprived of their liberty by judicial or administrative decision
- Persons hospitalised without consent and not subject to a legal protection measure, and persons admitted to a health or social care facility for purposes other than research
- Minors
- Adults subject to a legal protection measure (guardianship, curatorship or judicial protection), adults unable to give consent and not subject to a legal protection measure
- Individuals subject to a withdrawal period for another research study
- Patients participating in another interventional research study
- Acute or chronic infectious disease
Specific exclusion criteria for control subjects
- Any identified extra- or intracranial vascular pathology requiring specific management
- Known cardiovascular disease (coronary artery disease, arterial disease, atrial fibrillation, heart failure)
- Neurological history: stroke, TIA, intracranial haemorrhage, meningitis/encephalitis, head injury with loss of consciousness >30 mins,
- Multiple sclerosis, neurodegenerative disease, active epilepsy,
- Current or former smoking (more than 10 pack-years)
- Diabetes
- Antithrombotic or lipid-lowering treatment
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Outro
- Alocação: Não randomizado
- Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
|
Outro: MVCR patients
Patient with a confirmed diagnosis of rare cerebro-vacular disease
|
Additional blood collection
|
|
Outro: Control group
Healthy controls / volunteers s with no cardiovascular or neurovascular disease
|
For healthy volunteers: neurological evaluation, blood and urine sampling
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Comparative analysis of proteins
Prazo: At inclusion
|
Comparative analysis of proteins and candidate biomarkers in serum or plasma between patients with a rare brain disorder and control subjects
|
At inclusion
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Measurement of proteins and biomarkers
Prazo: Up to 5 years
|
Up to 5 years
|
|
|
Occurrence of a significant event indicating disease progression
Prazo: Up to 5 years
|
Stroke, cognitive decline, progressive markers in brain or retinal imaging
|
Up to 5 years
|
|
Inter-method variability of assays assessed by measures of agreement between techniques
Prazo: Up to 5 years
|
Up to 5 years
|
|
|
Protein/biomarker assays according to the different conditions involved
Prazo: Up to 5 years
|
Up to 5 years
|
|
|
Protein/biomarker assays according to sex and age
Prazo: Up to 5 years
|
Up to 5 years
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Estimado)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
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- Processos Patológicos
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- Isquemia
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- Infarto cerebral
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- Condições Patológicas, Sinais e Sintomas
- Doenças hemic e linfáticas
- CADASIL
- Hemangioma Cavernoso
- Malformações Vasculares do Sistema Nervoso Central
Outros números de identificação do estudo
- APHP260095
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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