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Biological Collection of the Rare Diseases of the Brain and Eye Vessels Cohort - 2 (B-MRVC2)

10 de junho de 2026 atualizado por: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Collection Biologique de la Cohorte Des Maladies Rares Des Vaisseaux du Cerveau et de l'œil - 2

CERVCO is the French National Reference Centre for Rare Cerebrovascular and Retinal Diseases, accredited by the Ministry of Health since 2005. Since 2017, CERVCO has coordinated the MRVC cohort, a prospective cohort of patients with rare vascular diseases of the brain and retina, and established the associated B-MRVC biobank in 2020 to support translational research and biomarker discovery.

Due to the rarity and heterogeneity of these disorders, centralized longitudinal collection of clinical data and biological samples is essential to improve understanding of disease mechanisms, identify biomarkers of progression and prognosis, and facilitate the development of new diagnostic and therapeutic approaches.

The present study aims to expand this longitudinal biobank, enable national and international collaborative research through controlled sample sharing, and establish reference control samples to support biomarker validation.

Visão geral do estudo

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Estimado)

600

Estágio

  • Não aplicável

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Estude backup de contato

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Descrição

Inclusion Criteria:

For the group of patients with MVCR:

  • Patients aged between 18 and 80 years at the time of inclusion
  • Diagnosis confirmed by the detection of a pathogenic mutation in the NOTCH3 gene characteristic of CADASIL, or in another gene responsible for other forms of monogenic cSVD (such as the COL4A1, COL4A2 and HTRA1 genes) or a confirmed diagnosis of MOYA-MOYA (arteriography and/or genetic testing) or cavernoma, cerebral venous thrombosis or a cerebral vascular malformation, including cavernomas
  • Covered by social security or an equivalent scheme
  • Written consent.
  • Patient included in the MVCR cohort For control group
  • Subject aged between 18 and 80 at the time of inclusion.
  • Written consent.
  • Blood pressure < 140/90 mmHg without treatment or < 130/80 mmHg if treated and stable for ≥3 months
  • Covered by social security or a similar scheme
  • Strictly normal neurological examination (NIHSS=0; no focal deficit)
  • Normal cognitive examination: MMSE ≥ 26

Exclusion criteria :

Common exclusion criteria for patients and control subjects:

  • A person referred to in Articles L. 1121-5 to L. 1121-8 and L. 1122-12 of the Public Health Code, defined as:

    • Pregnant women, women in labour or breastfeeding women
    • Persons deprived of their liberty by judicial or administrative decision
    • Persons hospitalised without consent and not subject to a legal protection measure, and persons admitted to a health or social care facility for purposes other than research
    • Minors
    • Adults subject to a legal protection measure (guardianship, curatorship or judicial protection), adults unable to give consent and not subject to a legal protection measure
  • Individuals subject to a withdrawal period for another research study
  • Patients participating in another interventional research study
  • Acute or chronic infectious disease

Specific exclusion criteria for control subjects

  • Any identified extra- or intracranial vascular pathology requiring specific management
  • Known cardiovascular disease (coronary artery disease, arterial disease, atrial fibrillation, heart failure)
  • Neurological history: stroke, TIA, intracranial haemorrhage, meningitis/encephalitis, head injury with loss of consciousness >30 mins,
  • Multiple sclerosis, neurodegenerative disease, active epilepsy,
  • Current or former smoking (more than 10 pack-years)
  • Diabetes
  • Antithrombotic or lipid-lowering treatment

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Outro
  • Alocação: Não randomizado
  • Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Outro: MVCR patients
Patient with a confirmed diagnosis of rare cerebro-vacular disease
Additional blood collection
Outro: Control group
Healthy controls / volunteers s with no cardiovascular or neurovascular disease
For healthy volunteers: neurological evaluation, blood and urine sampling

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Comparative analysis of proteins
Prazo: At inclusion
Comparative analysis of proteins and candidate biomarkers in serum or plasma between patients with a rare brain disorder and control subjects
At inclusion

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Measurement of proteins and biomarkers
Prazo: Up to 5 years
Up to 5 years
Occurrence of a significant event indicating disease progression
Prazo: Up to 5 years
Stroke, cognitive decline, progressive markers in brain or retinal imaging
Up to 5 years
Inter-method variability of assays assessed by measures of agreement between techniques
Prazo: Up to 5 years
Up to 5 years
Protein/biomarker assays according to the different conditions involved
Prazo: Up to 5 years
Up to 5 years
Protein/biomarker assays according to sex and age
Prazo: Up to 5 years
Up to 5 years

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Estimado)

30 de junho de 2026

Conclusão Primária (Estimado)

30 de junho de 2038

Conclusão do estudo (Estimado)

30 de junho de 2038

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

10 de junho de 2026

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

10 de junho de 2026

Primeira postagem (Real)

16 de junho de 2026

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

16 de junho de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

10 de junho de 2026

Última verificação

1 de junho de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

INDECISO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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