Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Biological Collection of the Rare Diseases of the Brain and Eye Vessels Cohort - 2 (B-MRVC2)

10 juni 2026 bijgewerkt door: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Collection Biologique de la Cohorte Des Maladies Rares Des Vaisseaux du Cerveau et de l'œil - 2

CERVCO is the French National Reference Centre for Rare Cerebrovascular and Retinal Diseases, accredited by the Ministry of Health since 2005. Since 2017, CERVCO has coordinated the MRVC cohort, a prospective cohort of patients with rare vascular diseases of the brain and retina, and established the associated B-MRVC biobank in 2020 to support translational research and biomarker discovery.

Due to the rarity and heterogeneity of these disorders, centralized longitudinal collection of clinical data and biological samples is essential to improve understanding of disease mechanisms, identify biomarkers of progression and prognosis, and facilitate the development of new diagnostic and therapeutic approaches.

The present study aims to expand this longitudinal biobank, enable national and international collaborative research through controlled sample sharing, and establish reference control samples to support biomarker validation.

Studie Overzicht

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Geschat)

600

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Beschrijving

Inclusion Criteria:

For the group of patients with MVCR:

  • Patients aged between 18 and 80 years at the time of inclusion
  • Diagnosis confirmed by the detection of a pathogenic mutation in the NOTCH3 gene characteristic of CADASIL, or in another gene responsible for other forms of monogenic cSVD (such as the COL4A1, COL4A2 and HTRA1 genes) or a confirmed diagnosis of MOYA-MOYA (arteriography and/or genetic testing) or cavernoma, cerebral venous thrombosis or a cerebral vascular malformation, including cavernomas
  • Covered by social security or an equivalent scheme
  • Written consent.
  • Patient included in the MVCR cohort For control group
  • Subject aged between 18 and 80 at the time of inclusion.
  • Written consent.
  • Blood pressure < 140/90 mmHg without treatment or < 130/80 mmHg if treated and stable for ≥3 months
  • Covered by social security or a similar scheme
  • Strictly normal neurological examination (NIHSS=0; no focal deficit)
  • Normal cognitive examination: MMSE ≥ 26

Exclusion criteria :

Common exclusion criteria for patients and control subjects:

  • A person referred to in Articles L. 1121-5 to L. 1121-8 and L. 1122-12 of the Public Health Code, defined as:

    • Pregnant women, women in labour or breastfeeding women
    • Persons deprived of their liberty by judicial or administrative decision
    • Persons hospitalised without consent and not subject to a legal protection measure, and persons admitted to a health or social care facility for purposes other than research
    • Minors
    • Adults subject to a legal protection measure (guardianship, curatorship or judicial protection), adults unable to give consent and not subject to a legal protection measure
  • Individuals subject to a withdrawal period for another research study
  • Patients participating in another interventional research study
  • Acute or chronic infectious disease

Specific exclusion criteria for control subjects

  • Any identified extra- or intracranial vascular pathology requiring specific management
  • Known cardiovascular disease (coronary artery disease, arterial disease, atrial fibrillation, heart failure)
  • Neurological history: stroke, TIA, intracranial haemorrhage, meningitis/encephalitis, head injury with loss of consciousness >30 mins,
  • Multiple sclerosis, neurodegenerative disease, active epilepsy,
  • Current or former smoking (more than 10 pack-years)
  • Diabetes
  • Antithrombotic or lipid-lowering treatment

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Ander
  • Toewijzing: Niet-gerandomiseerd
  • Interventioneel model: Parallelle opdracht
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Ander: MVCR patients
Patient with a confirmed diagnosis of rare cerebro-vacular disease
Additional blood collection
Ander: Control group
Healthy controls / volunteers s with no cardiovascular or neurovascular disease
For healthy volunteers: neurological evaluation, blood and urine sampling

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Comparative analysis of proteins
Tijdsspanne: At inclusion
Comparative analysis of proteins and candidate biomarkers in serum or plasma between patients with a rare brain disorder and control subjects
At inclusion

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Measurement of proteins and biomarkers
Tijdsspanne: Up to 5 years
Up to 5 years
Occurrence of a significant event indicating disease progression
Tijdsspanne: Up to 5 years
Stroke, cognitive decline, progressive markers in brain or retinal imaging
Up to 5 years
Inter-method variability of assays assessed by measures of agreement between techniques
Tijdsspanne: Up to 5 years
Up to 5 years
Protein/biomarker assays according to the different conditions involved
Tijdsspanne: Up to 5 years
Up to 5 years
Protein/biomarker assays according to sex and age
Tijdsspanne: Up to 5 years
Up to 5 years

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Geschat)

30 juni 2026

Primaire voltooiing (Geschat)

30 juni 2038

Studie voltooiing (Geschat)

30 juni 2038

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

10 juni 2026

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

10 juni 2026

Eerst geplaatst (Werkelijk)

16 juni 2026

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

16 juni 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

10 juni 2026

Laatst geverifieerd

1 juni 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

ONBESLIST

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren