- ICH GCP
- US-Register für klinische Studien
- Klinische Studie NCT07650110
Biological Collection of the Rare Diseases of the Brain and Eye Vessels Cohort - 2 (B-MRVC2)
Collection Biologique de la Cohorte Des Maladies Rares Des Vaisseaux du Cerveau et de l'œil - 2
CERVCO is the French National Reference Centre for Rare Cerebrovascular and Retinal Diseases, accredited by the Ministry of Health since 2005. Since 2017, CERVCO has coordinated the MRVC cohort, a prospective cohort of patients with rare vascular diseases of the brain and retina, and established the associated B-MRVC biobank in 2020 to support translational research and biomarker discovery.
Due to the rarity and heterogeneity of these disorders, centralized longitudinal collection of clinical data and biological samples is essential to improve understanding of disease mechanisms, identify biomarkers of progression and prognosis, and facilitate the development of new diagnostic and therapeutic approaches.
The present study aims to expand this longitudinal biobank, enable national and international collaborative research through controlled sample sharing, and establish reference control samples to support biomarker validation.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Phase
- Unzutreffend
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Hugues Chabriat, MD PhD
- Telefonnummer: +33 +33 1 49 95 25 93
- E-Mail: hugues.chabriat@aphp.fr
Studieren Sie die Kontaktsicherung
- Name: Jérôme Lambert
- Telefonnummer: +33 +33 1 42 49 97 42
- E-Mail: jerome.lambert@u-paris.fr
Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Beschreibung
Inclusion Criteria:
For the group of patients with MVCR:
- Patients aged between 18 and 80 years at the time of inclusion
- Diagnosis confirmed by the detection of a pathogenic mutation in the NOTCH3 gene characteristic of CADASIL, or in another gene responsible for other forms of monogenic cSVD (such as the COL4A1, COL4A2 and HTRA1 genes) or a confirmed diagnosis of MOYA-MOYA (arteriography and/or genetic testing) or cavernoma, cerebral venous thrombosis or a cerebral vascular malformation, including cavernomas
- Covered by social security or an equivalent scheme
- Written consent.
- Patient included in the MVCR cohort For control group
- Subject aged between 18 and 80 at the time of inclusion.
- Written consent.
- Blood pressure < 140/90 mmHg without treatment or < 130/80 mmHg if treated and stable for ≥3 months
- Covered by social security or a similar scheme
- Strictly normal neurological examination (NIHSS=0; no focal deficit)
- Normal cognitive examination: MMSE ≥ 26
Exclusion criteria :
Common exclusion criteria for patients and control subjects:
A person referred to in Articles L. 1121-5 to L. 1121-8 and L. 1122-12 of the Public Health Code, defined as:
- Pregnant women, women in labour or breastfeeding women
- Persons deprived of their liberty by judicial or administrative decision
- Persons hospitalised without consent and not subject to a legal protection measure, and persons admitted to a health or social care facility for purposes other than research
- Minors
- Adults subject to a legal protection measure (guardianship, curatorship or judicial protection), adults unable to give consent and not subject to a legal protection measure
- Individuals subject to a withdrawal period for another research study
- Patients participating in another interventional research study
- Acute or chronic infectious disease
Specific exclusion criteria for control subjects
- Any identified extra- or intracranial vascular pathology requiring specific management
- Known cardiovascular disease (coronary artery disease, arterial disease, atrial fibrillation, heart failure)
- Neurological history: stroke, TIA, intracranial haemorrhage, meningitis/encephalitis, head injury with loss of consciousness >30 mins,
- Multiple sclerosis, neurodegenerative disease, active epilepsy,
- Current or former smoking (more than 10 pack-years)
- Diabetes
- Antithrombotic or lipid-lowering treatment
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Hauptzweck: Sonstiges
- Zuteilung: Nicht randomisiert
- Interventionsmodell: Parallele Zuordnung
- Maskierung: Keine (Offenes Etikett)
Waffen und Interventionen
Teilnehmergruppe / Arm |
Intervention / Behandlung |
|---|---|
|
Sonstiges: MVCR patients
Patient with a confirmed diagnosis of rare cerebro-vacular disease
|
Additional blood collection
|
|
Sonstiges: Control group
Healthy controls / volunteers s with no cardiovascular or neurovascular disease
|
For healthy volunteers: neurological evaluation, blood and urine sampling
|
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
|
Comparative analysis of proteins
Zeitfenster: At inclusion
|
Comparative analysis of proteins and candidate biomarkers in serum or plasma between patients with a rare brain disorder and control subjects
|
At inclusion
|
Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
|
Measurement of proteins and biomarkers
Zeitfenster: Up to 5 years
|
Up to 5 years
|
|
|
Occurrence of a significant event indicating disease progression
Zeitfenster: Up to 5 years
|
Stroke, cognitive decline, progressive markers in brain or retinal imaging
|
Up to 5 years
|
|
Inter-method variability of assays assessed by measures of agreement between techniques
Zeitfenster: Up to 5 years
|
Up to 5 years
|
|
|
Protein/biomarker assays according to the different conditions involved
Zeitfenster: Up to 5 years
|
Up to 5 years
|
|
|
Protein/biomarker assays according to sex and age
Zeitfenster: Up to 5 years
|
Up to 5 years
|
Mitarbeiter und Ermittler
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Geschätzt)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Sinus-cavernosus-Syndrome
- Zerebrovaskuläre Erkrankungen
- Erkrankungen des Gehirns
- Erkrankungen des zentralen Nervensystems
- Erkrankungen des Nervensystems
- Gefäßerkrankungen
- Herz-Kreislauf-Erkrankungen
- Pathologische Prozesse
- Neubildungen
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Neubildungen nach histologischem Typ
- Hirninfarkt
- Ischämie des Gehirns
- Infarkt
- Nekrose
- Hämatologische Erkrankungen
- Demenz
- Angeborene Anomalien
- Herz-Kreislauf-Anomalien
- Hämostasestörungen
- Hämorrhagische Störungen
- Neubildungen, Gefäßgewebe
- Missbildungen des Nervensystems
- Ischämie
- Intrakranielle arterielle Erkrankungen
- Streicheln
- Zerebrale arterielle Erkrankungen
- Gefäßmissbildungen
- Hirninfarkt
- Zerebrale Erkrankungen der kleinen Gefäße
- Demenz, Gefäß
- Hämangiom
- Angeborene, erbliche und neonatale Krankheiten und Anomalien
- Pathologische Zustände, Anzeichen und Symptome
- Hämische und lymphatische Krankheiten
- CADASIL
- Hämangiom, kavernös
- Gefäßfehlbildungen des zentralen Nervensystems
Andere Studien-ID-Nummern
- APHP260095
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
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Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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Klinische Studien zur CADASIL
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)AbgeschlossenHerzkreislauferkrankung | Arterielle Steifheit | Keimbahnmutation im NOTCH 3-Gen | Pathogenese von CADASIL | Klinischer Phänotyp von CADASILVereinigte Staaten
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)RekrutierungHerzkreislauferkrankung | Arterielle Steifheit | Keimbahnmutation im NOTCH 3-Gen | Pathogenese von CADASIL | Klinischer Phänotyp von CADASILVereinigte Staaten
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Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo...RekrutierungCADASIL | CADASIL (Diagnose)Italien, Spanien
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisNoch keine RekrutierungZerebrale Erkrankungen der kleinen Gefäße | CADASIL (Diagnose)
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Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo...RekrutierungMorbus Fabry | CADASIL | Moyamoya | Moya-Moya-Krankheit | CADASIL (Diagnose) | Sneddon-Syndrom | Moyamoya-Syndrom | Col4a1 \ 2Italien
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Jeju National University HospitalPusan National University Hospital; Asan Medical Center; Chonnam National University... und andere MitarbeiterRekrutierungCADASIL | Cerebrale autosomal-dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und LeukoenzephalopathieSüdkorea
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Perminder SachdevMelbourne Health; Royal Brisbane and Women's Hospital; The University of Queensland und andere MitarbeiterRekrutierung
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Institut National de la Santé Et de la Recherche...Abgeschlossen
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National Cerebral and Cardiovascular Center, JapanAbgeschlossen