Caratterizzazione del profilo delle citochine e del microbioma nella malattia di Darier (DARKINBIOT)

Uno studio effettuato su 75 pazienti ha evidenziato la presenza di Staphylococcus aureus nella pelle lesionata nel 68% dei casi, percentuale correlata alla superficie interessata e alla gravità della malattia. Istologicamente si osserva l'aspetto caratteristico della discheratosi acantolitica e il derma sottostante è la sede dell'infiammazione. A livello fisiopatologico, le mutazioni causano disturbi nel metabolismo del calcio, causando una perdita di adesione cellulare e un'interruzione della differenziazione dei cheratinociti. I meccanismi che portano alle lesioni cutanee infiammatorie e alle frequenti superinfezioni sono poco conosciuti e potrebbero essere la conseguenza dell’anomalia della barriera cutanea, causando disturbi nel profilo delle citochine e nel microbiota.

Ciò è stato dimostrato nelle ittiosi ereditarie, un altro gruppo di malattie con disturbi della cheratinizzazione, in cui sono state dimostrate anomalie del microbiota e un profilo di citochine TH17.

Anche nella malattia di Darier, uno studio pubblicato nel 2023 ha evidenziato la presenza di un profilo TH17 in 6 pazienti.

In 2 pazienti è stato notato un miglioramento clinico anche utilizzando la bioterapia mirata all'interleuchina 17 o 23. Sempre nel 2023, Amar et al. hanno studiato il microbiota cutaneo di 14 pazienti e hanno evidenziato la presenza di Staphylococcus aureus e Staphylococcus warneri nelle aree infiammatorie, la cui abbondanza era correlata alla gravità della malattia.

Il nostro studio fornirà dati aggiuntivi a questo recente lavoro, evidenziando le firme differenziali di citochine e microbiota tra le due aree cutanee studiate, al fine di convalidare la nostra ipotesi del coinvolgimento delle citochine e del microbiota nell’infiammazione cronica della pelle.