記憶障害のある人の評価と追跡調査

アルツハイマー病 (AD) の時間的起源とこの病気の進行のマーカーは比較的不明瞭です。 アルツハイマー病の根本的な生物学の理解は目覚ましい進歩を遂げているにもかかわらず、臨床診断は依然として進行性の認知機能低下に伴う合意によって行われ、剖検でのみ確認されます。 このプロトコルは 2 つの機能を果たします。 まず、現在は正常だが、将来的にアルツハイマー病を発症するリスクが高いアルツハイマー病患者の一親等血縁者のコホートを評価し、長期的に追跡調査する。 このコホートは、複数の行動、認知、運動機能、遺伝的および生物学的パラメーターに沿って、正常な対照群と数年にわたって比較されます。 AD への転換率の差は、最終的には家族歴やその他の固定変数 (つまり、APO E ステータス) に基づいて予想される可能性がありますが、この研究は単に AD への転換に関する研究として機能するものではありません。 むしろ、これは、アルツハイマー病を発症するリスクが高い人々の異なるコホートにおけるバイオマーカーの経時的変化の研究です。 AD の臨床診断への変換は変数の 1 つにすぎません。その他には、認知検査、神経画像検査、遺伝子マーカー、機能的能力の評価、最終的に疾患の代用として機能する可能性のある脳脊髄液（CSF）測定などが含まれます。 このリスクのあるコホートの一環として、既知の遺伝子変異（プレセニリン 1、プレセニリン 2、または APP）を持つ一連の未発症および症候性の被験者を募集し、長期的に追跡します。 第二に、診断がADまたはその他の関連する認知症である認知症被験者自身の大規模なコホートを追跡します。 追跡調査のこの第 2 部の目的は、進行性疾患に伴って起こる生物学的変化を特定して追跡し、さらにそれらの変化を AD の特徴である既知の認知障害および感情障害と関連付けることです。

アルツハイマー病の家族歴のない正常対照、アルツハイマー病の家族歴のある正常対照、軽度認知障害のある被験者、認知症と診断された被験者の別々のコホートを縦断的に追跡することにより、臨床的および生物学的起源からアルツハイマー病のスペクトルを追跡したいと考えています。 結果として、この研究は診断スクリーニングプロトコルであると同時に自然史プロトコルでもあります。 それは、広範囲の健常者および疾患者の間での一連の重要な臨床的および生物学的疑問に対処するものであり、将来的には診断および治療目的に使用できるアルツハイマー病の生物学的マーカーの開発の基礎となるはずである。 このプロトコルの長期目標は、AD の典型的な認知変化が明らかになる前に、AD を発症するリスクが高いマーカーを特定し、最終的には個々の人々を特定することです。 その目標を追求するために、私たちはまた、被験者が服用している臨床薬を注意深く監視し、評価して、それらがアルツハイマー病の経過に影響を与えるかどうかを確認します。