アーミッシュの家系におけるQT延長症候群の連鎖研究

バックグラウンド：

LQTS は、心室頻拍または心室細動による突然死につながる重度の心臓疾患です。 この症候群は、研究対象の高度に近交系の集団においてメンデル劣性遺伝として分離され、集団の数名の突然死をもたらした。

デザインの物語:

LQTS の症例を特定するために、人口全体がスクリーニングされました。 さらに、29 人の絶対的ヘテロ接合体を 24 時間のホルター モニタリングによって研究し、これらの遺伝子保有者が微妙な表現型を持っているかどうかを判定しました。 データは、LQTS の遺伝様式と浸透度を確立するために、複雑な分離および連鎖分析の対象となりました。

この記録に記載されている試験完了日は、プロトコル登録および結果システム (PRS) 記録に入力された「終了日」から取得されました。