家族性肥大型心筋症の遺伝子解析

バックグラウンド：

家族性肥大型心筋症は、常染色体優性形質として遺伝的に伝染する心筋の疾患であり、浸透度が高い。 罹患者は、典型的には、隣接する左心室自由壁をしばしば含む心室中隔の非対称肥厚を有する。 組織学的には、心筋細胞が肥大し、筋肉束がひどく乱れ、渦巻き状のパターンを生成します。 この心筋症の生理学的結果は、心室弛緩障害および心臓および肺血管系における拡張期圧の上昇を伴う拡張機能障害である。 患者は、呼吸困難、狭心症、動悸、および失神を経験する可能性があります。 この疾患の合併症には、心房細動、うっ血性心不全、血栓塞栓症、そして最も重要な突然死が含まれます。

デザインの物語:

調査された 3 つの家系には、アイスランドに 1 つ、カナダのセント ローレンス地域に 1 つ、ペンシルバニア州ピッツバーグ地域に 1 つが含まれていました。 3 家系の血統が確立されました。 すべての家族は、身体検査、心電図、包括的な M モードおよび二次元心エコー検査によって臨床的に評価されました。 リンパ芽球様細胞株は、3 つの家系のすべてのメンバーから派生しました。 制限断片の長さの多型分析は、家族性肥大型心筋症に関連する DNA プローブを識別するために使用されました。 家族性肥大型心筋症遺伝子座が 3 つの家系すべてで同じであるかどうかを決定し、原因となる遺伝子を特定するために研究が行われました。

このレコードに記載されている試験完了日は、プロトコル登録および結果システム (PRS) レコードに入力された「終了日」から取得されました。