Análisis genético de la miocardiopatía hipertrófica familiar
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FONDO:
La miocardiopatía hipertrófica familiar es una enfermedad del músculo cardíaco que se transmite genéticamente como un rasgo autosómico dominante, con un alto grado de penetrancia. Los individuos afectados suelen tener un engrosamiento asimétrico del tabique interventricular que a menudo afecta a la pared libre del ventrículo izquierdo adyacente. Histológicamente, las células miocárdicas están agrandadas y los haces musculares están muy desorganizados, lo que produce un patrón verticilado. La consecuencia fisiológica de esta miocardiopatía es la disfunción diastólica con alteración de la relajación ventricular y presiones diastólicas elevadas en el corazón y la vasculatura pulmonar. Los pacientes pueden experimentar disnea, angina, palpitaciones y síncope. Las complicaciones de la enfermedad incluyen fibrilación auricular, insuficiencia cardíaca congestiva, tromboembolismo y, lo que es más importante, muerte súbita.
NARRATIVA DE DISEÑO:
Las tres familias estudiadas incluían una en Islandia, una en la región de St. Lawrence en Canadá y otra en el área de Pittsburgh, Pensilvania. Se establecieron genealogías para las tres familias. Todos los miembros de la familia fueron evaluados clínicamente mediante examen físico, electrocardiograma y ecocardiografía integral en modo M y bidimensional. Las líneas de células linfoblastoides se derivaron de todos los miembros de las tres genealogías. Se utilizaron análisis de polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción para identificar una sonda de ADN que estaba vinculada a la miocardiopatía hipertrófica familiar. Se realizaron estudios para determinar si el locus de la miocardiopatía hipertrófica familiar era el mismo en las tres familias y para identificar el gen responsable.
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Publicaciones Generales
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- 1133
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