Генетический анализ семейной гипертрофической кардиомиопатии

ФОН:

Семейная гипертрофическая кардиомиопатия — заболевание сердечной мышцы, передающееся генетически по аутосомно-доминантному типу, с высокой степенью пенетрантности. У больных обычно наблюдается асимметричное утолщение межжелудочковой перегородки, часто затрагивающее прилегающую свободную стенку левого желудочка. Гистологически миокардиальные клетки увеличены, а мышечные пучки сильно дезорганизованы, образуя завитки. Физиологическим последствием этой кардиомиопатии является диастолическая дисфункция с нарушением релаксации желудочков и повышенным диастолическим давлением в сердце и легочной сосудистой системе. Пациенты могут испытывать одышку, стенокардию, сердцебиение и обмороки. К осложнениям заболевания относятся мерцательная аритмия, застойная сердечная недостаточность, тромбоэмболия и, самое главное, внезапная смерть.

ОПИСАНИЕ ДИЗАЙНА:

Три изученных рода включали одно в Исландии, одно в районе Святого Лаврентия в Канаде и одно в районе Питтсбурга, штат Пенсильвания. Родословные были установлены для трех родов. Все члены семьи были клинически оценены с помощью физического осмотра, электрокардиограммы, комплексной М-режима и двухмерной эхокардиографии. Лимфобластоидные клеточные линии были получены от всех членов трех родословных. Анализы полиморфизма длин рестрикционных фрагментов использовали для идентификации ДНК-зонда, связанного с семейной гипертрофической кардиомиопатией. Были проведены исследования, чтобы определить, был ли локус семейной гипертрофической кардиомиопатии одинаковым во всех трех родах, и идентифицировать ответственный ген.

Дата завершения исследования, указанная в этой записи, была получена из «Даты окончания», введенной в запись Системы регистрации и результатов протокола (PRS).