Análise Genética da Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar
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FUNDO:
A cardiomiopatia hipertrófica familiar é uma doença do músculo cardíaco transmitida geneticamente de forma autossômica dominante, com alto grau de penetrância. Os indivíduos afetados geralmente apresentam espessamento assimétrico do septo interventricular, muitas vezes envolvendo a parede livre adjacente do ventrículo esquerdo. Histologicamente, as células miocárdicas estão aumentadas e os feixes musculares estão grosseiramente desorganizados, produzindo um padrão verticilado. A consequência fisiológica desta cardiomiopatia é a disfunção diastólica com relaxamento ventricular prejudicado e pressões diastólicas elevadas no coração e na vasculatura pulmonar. Os pacientes podem apresentar dispnéia, angina, palpitações e síncope. As complicações da doença incluem fibrilação atrial, insuficiência cardíaca congestiva, tromboembolismo e, o mais importante, morte súbita.
NARRATIVA DO DESENHO:
As três famílias estudadas incluíam uma na Islândia, uma na região de St. Lawrence, no Canadá, e uma na área de Pittsburgh, Pensilvânia. Pedigrees foram estabelecidos para os três parentes. Todos os membros da família foram avaliados clinicamente por meio de exame físico, eletrocardiograma e ecocardiografia abrangente em modo M e bidimensional. Linhagens de células linfoblastóides foram derivadas de todos os membros dos três pedigrees. Análises de polimorfismo de comprimento de fragmento de restrição foram usadas para identificar uma sonda de DNA que estava ligada à cardiomiopatia hipertrófica familiar. Estudos foram conduzidos para determinar se o locus da cardiomiopatia hipertrófica familiar era o mesmo em todas as três famílias e para identificar o gene responsável.
A data de conclusão do estudo listada neste registro foi obtida a partir da "Data Final" inserida no registro do Sistema de Registro e Resultados do Protocolo (PRS).
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Publicações Gerais
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- 1133
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