가족성 비대성 심근병증의 유전적 분석
2016년 3월 15일 업데이트: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
가족성 비대성 심근병증의 원인이 되는 유전적 결함을 매핑합니다.
연구 개요
상세 설명
배경:
가족성 비대성 심근병증은 유전적으로 상염색체 우성 형질로 유전되는 심장 근육 질환으로 침투력이 높습니다. 영향을 받은 개인은 일반적으로 종종 인접한 좌심실 자유벽을 포함하는 심실간 중격의 비대칭 비후를 보입니다. 조직학적으로 심근 세포가 확대되고 근육 다발이 전체적으로 무질서하여 소용돌이 패턴을 생성합니다. 이 심근병증의 생리학적 결과는 심실 이완 장애와 심장 및 폐 맥관 구조의 확장기 압력 상승을 동반한 이완기 기능 장애입니다. 환자는 호흡곤란, 협심증, 심계항진, 실신을 경험할 수 있습니다. 이 질병의 합병증으로는 심방 세동, 울혈성 심부전, 혈전색전증, 그리고 가장 중요한 급사 등이 있습니다.
디자인 내러티브:
연구 대상 세 혈족은 아이슬란드에 한 명, 캐나다의 세인트 로렌스 지역에 한 명, 펜실베니아 주 피츠버그 지역에 한 명을 포함했습니다. 세 종류의 혈통이 확립되었습니다. 모든 가족 구성원은 신체 검사, 심전도, 포괄적인 M-모드 및 2차원 심초음파로 임상적으로 평가되었습니다. 림프모세포양 세포주는 세 가지 혈통의 모든 구성원에서 파생되었습니다. 제한 단편 길이 다형성 분석을 사용하여 가족성 비대성 심근병증과 연결된 DNA 프로브를 식별했습니다. 가족성 비대성 심근병증 유전자좌가 세 종류 모두에서 동일한지 확인하고 원인이 되는 유전자를 확인하기 위한 연구가 수행되었습니다.
이 기록에 나열된 연구 완료 날짜는 프로토콜 등록 및 결과 시스템(PRS) 기록에 입력된 "종료 날짜"에서 얻은 것입니다.
연구 유형
관찰
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
100년 이하 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
남성
설명
자격 기준 없음
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
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연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
1990년 1월 1일
연구 완료 (실제)
1995년 3월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2000년 5월 25일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2000년 5월 25일
처음 게시됨 (추정)
2000년 5월 26일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
2016년 3월 16일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2016년 3월 15일
마지막으로 확인됨
2000년 6월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 1133
- R01HL042467 (미국 NIH 보조금/계약)
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