Fabry Screening Study
2018年2月12日 更新者:Baylor Research Institute
Expanded Screening for Fabry Trait
To determine if patients with a deficiency of alpha-galactosidase A are at-risk for cardiac complications that commonly occur in the general population
調査の概要
状態
完了
条件
詳細な説明
Fabry disease is an X-linked deficiency of alpha-galactosidase A resulting primarily in an accumulation of globotriaosylceramide (Gb3) in virtually all organs and systems.
The main complications of Fabry disease are a 20-fold increased risk of ischemic stroke, cardiac disease including cardiomyopathy, atrio-ventricular conduction defects, a wide variety of arrhythmias, valvular dysfunction (insufficiency or stenosis) and cardiac vascular disease as well as progressive renal failure.
Fabry disease cannot be easily diagnosed in patients with routine EKGs, echocardiograms or MRIs.
Screening non-selected at-risk populations of patients with ischemic stroke or cardiac disease for urinary Gb3, alpha-galactosidase A activity and GLA gene mutations should enable the identification of patients previously undiagnosed with Fabry disease among the general population of patients with heart disease and stroke
研究の種類
観察的
入学 (実際)
2724
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
-
-
Texas
-
Dallas、Texas、アメリカ、75226
- Baylor Institute of Metabolic Disease
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年歳以上 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
はい
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
確率サンプル
調査対象母集団
Patients with any type of cardiac diagnosis
説明
Inclusion Criteria:
- Any diagnosis of heart disease.
- Male or Female
- Able to donate 12 cc of whole blood and 10 cc of urine
Exclusion Criteria:
- No diagnosis of cardiac disease.
- Unable to donate 12 cc of whole blood and/or 10 cc of urine
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか?
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか?
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
---|---|---|
Identify GLA gene variants
時間枠:Once
|
Collect blood and urine sample one time only for analysis
|
Once
|
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者:Raphael Schiffmann, M.D., M.H.Sc.、Baylor Health Care System
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2009年1月29日
一次修了 (実際)
2013年4月17日
研究の完了 (実際)
2017年12月7日
試験登録日
最初に提出
2009年11月23日
QC基準を満たした最初の提出物
2009年11月23日
最初の投稿 (見積もり)
2009年11月25日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2018年2月13日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2018年2月12日
最終確認日
2018年2月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 008-230
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
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