原発性胆汁性肝硬変（PBC）の遺伝疫学
2025年9月24日 更新者：Konstantinos N. Lazaridis, M.D.、Mayo Clinic
原発性胆汁性肝硬変 (PBC) の発症に対する遺伝的素因の理解。
原発性胆汁性肝硬変 (PBC) は、原因不明の進行性肝障害です。 現在の証拠は、私たちが両親から受け継いだ遺伝物質である遺伝子が、環境要因と組み合わさって、PBCの発症に重要な役割を果たしている可能性が高いことを示唆しています.
この研究は、遺伝子によって人が PBC を発症する可能性が高くなるかどうかを調査するために行われています。 これらの提案された遺伝子の発見は、PBCがどのように発生するかをよりよく理解し、その後、その予防、診断、および治療に新しいアプローチを適用するのに役立ちます.
調査の概要
研究の種類
観察的
入学 (推定)
1500
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Minnesota
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Rochester、Minnesota、アメリカ、55901
- Mayo Clinic
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年～90年 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
メイヨー クリニックの患者であり、消化器科および肝臓科で診察を受けている被験者は、メールで募集され、PBC の診断を受けています。
メイヨークリニックの患者ではない被験者は、登録を要求するために電話または電子メールで研究コーディネーターに連絡することをお勧めします。
説明
包含基準:
- PBC の既往歴がある 18 歳から 90 歳までの男女。
- -肝移植を受けたPBC患者は適格です。
- -登録されたPBC患者の家族（第1親等）が適格です。
除外基準:
- PBCの既往歴のない方、または同意が得られない方。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：家族ベース
- 時間の展望：他の
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
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成人の慢性胆汁うっ滞性肝疾患における感受性遺伝子のマッピング
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原発性胆汁性肝硬変 (PBC) などの成人の慢性胆汁うっ滞性肝疾患は、原因不明の進行性肝障害です。 現在の証拠は、私たちが両親から受け継いだ遺伝物質である遺伝子が、環境要因と組み合わさって、PBCの発症に重要な役割を果たしている可能性が高いことを示唆しています. この研究は、遺伝子 (親から子供に受け継がれた遺伝物質) が PBC を発症する可能性を高めるかどうかを調査するために行われています。 これらの提案された遺伝子の発見は、PBCがどのように進行するかをよりよく理解し、その後、その予防、診断、および治療に新しいアプローチを適用するのに役立ちます. |
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- 主任研究者：Konstantinos N Lazaridis, M.D.、Mayo Clinic
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Lazaridis KN, Juran BD, Boe GM, Slusser JP, de Andrade M, Homburger HA, Ghosh K, Dickson ER, Lindor KD, Petersen GM. Increased prevalence of antimitochondrial antibodies in first-degree relatives of patients with primary biliary cirrhosis. Hepatology. 2007 Sep;46(3):785-92. doi: 10.1002/hep.21749.
- Juran BD, Atkinson EJ, Larson JJ, Schlicht EM, Liu X, Heathcote EJ, Hirschfield GM, Siminovitch KA, Lazaridis KN. Carriage of a tumor necrosis factor polymorphism amplifies the cytotoxic T-lymphocyte antigen 4 attributed risk of primary biliary cirrhosis: evidence for a gene-gene interaction. Hepatology. 2010 Jul;52(1):223-9. doi: 10.1002/hep.23667.
- Juran BD, Atkinson EJ, Larson JJ, Schlicht EM, Lazaridis KN. Common genetic variation and haplotypes of the anion exchanger SLC4A2 in primary biliary cirrhosis. Am J Gastroenterol. 2009 Jun;104(6):1406-11. doi: 10.1038/ajg.2009.103. Epub 2009 Apr 21.
- Juran BD, Atkinson EJ, Schlicht EM, Fridley BL, Petersen GM, Lazaridis KN. Interacting alleles of the coinhibitory immunoreceptor genes cytotoxic T-lymphocyte antigen 4 and programmed cell-death 1 influence risk and features of primary biliary cirrhosis. Hepatology. 2008 Feb;47(2):563-70. doi: 10.1002/hep.22048.
- Juran BD, Atkinson EJ, Schlicht EM, Fridley BL, Lazaridis KN. Primary biliary cirrhosis is associated with a genetic variant in the 3' flanking region of the CTLA4 gene. Gastroenterology. 2008 Oct;135(4):1200-6. doi: 10.1053/j.gastro.2008.06.077. Epub 2008 Jul 1.
- Lammert C, Nguyen DL, Juran BD, Schlicht E, Larson JJ, Atkinson EJ, Lazaridis KN. Questionnaire based assessment of risk factors for primary biliary cirrhosis. Dig Liver Dis. 2013 Jul;45(7):589-94. doi: 10.1016/j.dld.2013.01.028. Epub 2013 Mar 11.
- Lammert C, Juran BD, Schlicht E, Chan LL, Atkinson EJ, de Andrade M, Lazaridis KN. Biochemical response to ursodeoxycholic acid predicts survival in a North American cohort of primary biliary cirrhosis patients. J Gastroenterol. 2014 Oct;49(10):1414-20. doi: 10.1007/s00535-013-0903-1. Epub 2013 Dec 8.
- Lammert C, Juran BD, Schlicht E, Xie X, Atkinson EJ, de Andrade M, Lazaridis KN. Reduced coffee consumption among individuals with primary sclerosing cholangitis but not primary biliary cirrhosis. Clin Gastroenterol Hepatol. 2014 Sep;12(9):1562-8. doi: 10.1016/j.cgh.2013.12.036. Epub 2014 Jan 16.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2002年3月1日
一次修了 (実際)
2025年7月31日
研究の完了 (実際)
2025年7月31日
試験登録日
最初に提出
2010年7月12日
QC基準を満たした最初の提出物
2010年7月13日
最初の投稿 (推定)
2010年7月14日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (推定)
2025年9月29日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2025年9月24日
最終確認日
2025年9月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 670-02 PBC
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
米国で製造され、米国から輸出された製品。
いいえ
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