Genetisk epidemiologi av primær biliær cirrhose (PBC)
24. september 2025 oppdatert av: Konstantinos N. Lazaridis, M.D., Mayo Clinic
Forstå den genetiske predisposisjonen for utvikling av primær biliær cirrhose (PBC).
Primær biliær cirrhose (PBC) er en progressiv leversykdom av ukjent årsak. Nåværende bevis tyder på at gener, det genetiske materialet vi arver fra foreldrene våre, i kombinasjon med miljøfaktorer, sannsynligvis spiller en viktig rolle i utviklingen av PBC.
Denne studien blir gjort for å undersøke om gener gjør folk mer sannsynlig å utvikle PBC. Oppdagelse av disse foreslåtte genene vil hjelpe oss å bedre forstå hvordan PBC utvikler seg, og deretter bruke nye tilnærminger for forebygging, diagnose og behandling.
Studieoversikt
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Antatt)
1500
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, Forente stater, 55901
- Mayo Clinic
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
18 år til 90 år (Voksen, Eldre voksen)
Tar imot friske frivillige
Nei
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Pasienter som er pasienter ved Mayo Clinic og som blir sett på avdelingen for gastroenterologi og hepatologi, rekrutteres per post og har en diagnose PBC.
Forsøkspersoner som ikke er Mayo Clinic-pasienter oppfordres til å kontakte studiekoordinatoren på telefon eller e-post for å be om påmelding.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Menn og kvinner mellom 18-90 år som har en historie med PBC.
- PBC-pasienter som har gjennomgått en levertransplantasjon er kvalifisert.
- Familiemedlemmer (1. grads slektninger) til registrerte PBC-pasienter er kvalifisert.
Ekskluderingskriterier:
- Personer uten historie med PBC eller de som ikke kan gi samtykke.
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Familiebasert
- Tidsperspektiver: Annen
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
|---|---|
|
Kartlegging av mottakelighetsgener i voksne kroniske kolestatiske leversykdommer
|
Voksne kroniske kolestatiske leversykdommer, som primær biliær cirrhosis (PBC), er progressive leversykdommer av ukjent årsak. Nåværende bevis tyder på at gener, det genetiske materialet vi arver fra foreldrene våre, i kombinasjon med miljøfaktorer, sannsynligvis spiller en viktig rolle i utviklingen av PBC. Denne studien blir gjort for å undersøke om gener (det arvelige genetiske materialet som overføres fra foreldre til barna deres) gjør folk mer sannsynlig å utvikle PBC. Oppdagelse av disse foreslåtte genene vil hjelpe oss til å bedre forstå hvordan PBC utvikler seg, og deretter bruke nye tilnærminger for forebygging, diagnose og behandling. |
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Konstantinos N Lazaridis, M.D., Mayo Clinic
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Generelle publikasjoner
- Lazaridis KN, Juran BD, Boe GM, Slusser JP, de Andrade M, Homburger HA, Ghosh K, Dickson ER, Lindor KD, Petersen GM. Increased prevalence of antimitochondrial antibodies in first-degree relatives of patients with primary biliary cirrhosis. Hepatology. 2007 Sep;46(3):785-92. doi: 10.1002/hep.21749.
- Juran BD, Atkinson EJ, Larson JJ, Schlicht EM, Liu X, Heathcote EJ, Hirschfield GM, Siminovitch KA, Lazaridis KN. Carriage of a tumor necrosis factor polymorphism amplifies the cytotoxic T-lymphocyte antigen 4 attributed risk of primary biliary cirrhosis: evidence for a gene-gene interaction. Hepatology. 2010 Jul;52(1):223-9. doi: 10.1002/hep.23667.
- Juran BD, Atkinson EJ, Larson JJ, Schlicht EM, Lazaridis KN. Common genetic variation and haplotypes of the anion exchanger SLC4A2 in primary biliary cirrhosis. Am J Gastroenterol. 2009 Jun;104(6):1406-11. doi: 10.1038/ajg.2009.103. Epub 2009 Apr 21.
- Juran BD, Atkinson EJ, Schlicht EM, Fridley BL, Petersen GM, Lazaridis KN. Interacting alleles of the coinhibitory immunoreceptor genes cytotoxic T-lymphocyte antigen 4 and programmed cell-death 1 influence risk and features of primary biliary cirrhosis. Hepatology. 2008 Feb;47(2):563-70. doi: 10.1002/hep.22048.
- Juran BD, Atkinson EJ, Schlicht EM, Fridley BL, Lazaridis KN. Primary biliary cirrhosis is associated with a genetic variant in the 3' flanking region of the CTLA4 gene. Gastroenterology. 2008 Oct;135(4):1200-6. doi: 10.1053/j.gastro.2008.06.077. Epub 2008 Jul 1.
- Lammert C, Nguyen DL, Juran BD, Schlicht E, Larson JJ, Atkinson EJ, Lazaridis KN. Questionnaire based assessment of risk factors for primary biliary cirrhosis. Dig Liver Dis. 2013 Jul;45(7):589-94. doi: 10.1016/j.dld.2013.01.028. Epub 2013 Mar 11.
- Lammert C, Juran BD, Schlicht E, Chan LL, Atkinson EJ, de Andrade M, Lazaridis KN. Biochemical response to ursodeoxycholic acid predicts survival in a North American cohort of primary biliary cirrhosis patients. J Gastroenterol. 2014 Oct;49(10):1414-20. doi: 10.1007/s00535-013-0903-1. Epub 2013 Dec 8.
- Lammert C, Juran BD, Schlicht E, Xie X, Atkinson EJ, de Andrade M, Lazaridis KN. Reduced coffee consumption among individuals with primary sclerosing cholangitis but not primary biliary cirrhosis. Clin Gastroenterol Hepatol. 2014 Sep;12(9):1562-8. doi: 10.1016/j.cgh.2013.12.036. Epub 2014 Jan 16.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart
1. mars 2002
Primær fullføring (Faktiske)
31. juli 2025
Studiet fullført (Faktiske)
31. juli 2025
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
12. juli 2010
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
13. juli 2010
Først lagt ut (Antatt)
14. juli 2010
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Antatt)
29. september 2025
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
24. september 2025
Sist bekreftet
1. september 2025
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Patologiske prosesser
- Sykdommer i fordøyelsessystemet
- Galleveissykdommer
- Leversykdommer
- Galleveissykdommer
- Fibrose
- Kolestase, intrahepatisk
- Kolestase
- Levercirrhose
- Patologiske tilstander, tegn og symptomer
- Levercirrhose, galleveier
- Undersøkelsesteknikker
- Kliniske laboratorieteknikker
- Diagnostiske teknikker og prosedyrer
- Diagnose
- Helsetjenester
- Helsetjenester arbeidsstyrke og tjenester
- Forebyggende helsetjenester
- Genetiske teknikker
- Genetiske tjenester
- Diagnostiske tjenester
- Genetisk testing
Andre studie-ID-numre
- 670-02 PBC
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
NEI
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
produkt produsert i og eksportert fra USA
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .