Epidemiología genética de la cirrosis biliar primaria (CBP)
24 de septiembre de 2025 actualizado por: Konstantinos N. Lazaridis, M.D., Mayo Clinic
Comprender la predisposición genética al desarrollo de cirrosis biliar primaria (CBP).
La cirrosis biliar primaria (CBP) es un trastorno hepático progresivo de causa desconocida. La evidencia actual sugiere que los genes, el material genético que heredamos de nuestros padres, en combinación con factores ambientales, probablemente desempeñen un papel importante en el desarrollo de la CBP.
Este estudio se realiza para investigar si los genes hacen que las personas sean más propensas a desarrollar CBP. El descubrimiento de estos genes propuestos nos ayudará a comprender mejor cómo se desarrolla la PBC y, posteriormente, a aplicar nuevos enfoques para su prevención, diagnóstico y tratamiento.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
1500
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Minnesota
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Rochester, Minnesota, Estados Unidos, 55901
- Mayo Clinic
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años a 90 años (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Los sujetos que son pacientes de Mayo Clinic y se atienden en el departamento de Gastroenterología y Hepatología se reclutan por correo y tienen un diagnóstico de CBP.
Se recomienda a los sujetos que no sean pacientes de Mayo Clinic que se comuniquen con el coordinador del estudio por teléfono o correo electrónico para solicitar la inscripción.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Hombres y mujeres de entre 18 y 90 años que tienen antecedentes de CBP.
- Los pacientes con PBC que se han sometido a un trasplante de hígado son elegibles.
- Los miembros de la familia (parientes de primer grado) de los pacientes con PBC inscritos son elegibles.
Criterio de exclusión:
- Individuos sin antecedentes de PBC o aquellos que no pueden dar su consentimiento.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Basado en la familia
- Perspectivas temporales: Otro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
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Mapeo de genes de susceptibilidad en enfermedades hepáticas colestásicas crónicas en adultos
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Las enfermedades hepáticas colestásicas crónicas del adulto, como la cirrosis biliar primaria (CBP), son trastornos hepáticos progresivos de causa desconocida. La evidencia actual sugiere que los genes, el material genético que heredamos de nuestros padres, en combinación con factores ambientales, probablemente desempeñen un papel importante en el desarrollo de la CBP. Este estudio se realiza para investigar si los genes (el material genético heredado que se transmite de padres a hijos) hacen que las personas sean más propensas a desarrollar CBP. El descubrimiento de estos genes propuestos nos ayudará a comprender mejor cómo progresa la CBP y, posteriormente, a aplicar nuevos enfoques para su prevención, diagnóstico y tratamiento. |
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Konstantinos N Lazaridis, M.D., Mayo Clinic
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Lazaridis KN, Juran BD, Boe GM, Slusser JP, de Andrade M, Homburger HA, Ghosh K, Dickson ER, Lindor KD, Petersen GM. Increased prevalence of antimitochondrial antibodies in first-degree relatives of patients with primary biliary cirrhosis. Hepatology. 2007 Sep;46(3):785-92. doi: 10.1002/hep.21749.
- Juran BD, Atkinson EJ, Larson JJ, Schlicht EM, Liu X, Heathcote EJ, Hirschfield GM, Siminovitch KA, Lazaridis KN. Carriage of a tumor necrosis factor polymorphism amplifies the cytotoxic T-lymphocyte antigen 4 attributed risk of primary biliary cirrhosis: evidence for a gene-gene interaction. Hepatology. 2010 Jul;52(1):223-9. doi: 10.1002/hep.23667.
- Juran BD, Atkinson EJ, Larson JJ, Schlicht EM, Lazaridis KN. Common genetic variation and haplotypes of the anion exchanger SLC4A2 in primary biliary cirrhosis. Am J Gastroenterol. 2009 Jun;104(6):1406-11. doi: 10.1038/ajg.2009.103. Epub 2009 Apr 21.
- Juran BD, Atkinson EJ, Schlicht EM, Fridley BL, Petersen GM, Lazaridis KN. Interacting alleles of the coinhibitory immunoreceptor genes cytotoxic T-lymphocyte antigen 4 and programmed cell-death 1 influence risk and features of primary biliary cirrhosis. Hepatology. 2008 Feb;47(2):563-70. doi: 10.1002/hep.22048.
- Juran BD, Atkinson EJ, Schlicht EM, Fridley BL, Lazaridis KN. Primary biliary cirrhosis is associated with a genetic variant in the 3' flanking region of the CTLA4 gene. Gastroenterology. 2008 Oct;135(4):1200-6. doi: 10.1053/j.gastro.2008.06.077. Epub 2008 Jul 1.
- Lammert C, Nguyen DL, Juran BD, Schlicht E, Larson JJ, Atkinson EJ, Lazaridis KN. Questionnaire based assessment of risk factors for primary biliary cirrhosis. Dig Liver Dis. 2013 Jul;45(7):589-94. doi: 10.1016/j.dld.2013.01.028. Epub 2013 Mar 11.
- Lammert C, Juran BD, Schlicht E, Chan LL, Atkinson EJ, de Andrade M, Lazaridis KN. Biochemical response to ursodeoxycholic acid predicts survival in a North American cohort of primary biliary cirrhosis patients. J Gastroenterol. 2014 Oct;49(10):1414-20. doi: 10.1007/s00535-013-0903-1. Epub 2013 Dec 8.
- Lammert C, Juran BD, Schlicht E, Xie X, Atkinson EJ, de Andrade M, Lazaridis KN. Reduced coffee consumption among individuals with primary sclerosing cholangitis but not primary biliary cirrhosis. Clin Gastroenterol Hepatol. 2014 Sep;12(9):1562-8. doi: 10.1016/j.cgh.2013.12.036. Epub 2014 Jan 16.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de marzo de 2002
Finalización primaria (Actual)
31 de julio de 2025
Finalización del estudio (Actual)
31 de julio de 2025
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
12 de julio de 2010
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
13 de julio de 2010
Publicado por primera vez (Estimado)
14 de julio de 2010
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimado)
29 de septiembre de 2025
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
24 de septiembre de 2025
Última verificación
1 de septiembre de 2025
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Procesos Patológicos
- Enfermedades del Sistema Digestivo
- Enfermedades del Tracto Biliar
- Enfermedades del HIGADO
- Enfermedades de las vías biliares
- Fibrosis
- Colestasis Intrahepática
- Colestasis
- Cirrosis hepática
- Condiciones Patológicas, Signos y Síntomas
- Cirrosis Hepática Biliar
- Técnicas de investigación
- Técnicas de laboratorio clínico
- Técnicas y procedimientos de diagnóstico
- Diagnóstico
- Servicios de salud
- Instalaciones de atención médica Fuerza laboral y servicios
- Servicios de salud preventivos
- Técnicas genéticas
- Servicios genéticos
- Servicios de diagnóstico
- Prueba genética
Otros números de identificación del estudio
- 670-02 PBC
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .