Epidemiologia genetica della cirrosi biliare primitiva (PBC)
24 settembre 2025 aggiornato da: Konstantinos N. Lazaridis, M.D., Mayo Clinic
Comprensione della predisposizione genetica allo sviluppo della cirrosi biliare primaria (PBC).
La cirrosi biliare primaria (PBC) è una malattia epatica progressiva di causa sconosciuta. Le prove attuali suggeriscono che i geni, il materiale genetico che ereditiamo dai nostri genitori, in combinazione con fattori ambientali, svolgono probabilmente un ruolo importante nello sviluppo della CBP.
Questo studio è stato condotto per verificare se i geni rendono le persone più propense a sviluppare PBC. La scoperta di questi geni proposti ci aiuterà a capire meglio come si sviluppa la PBC e, successivamente, ad applicare nuovi approcci per la sua prevenzione, diagnosi e trattamento.
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Stimato)
1500
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Minnesota
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Rochester, Minnesota, Stati Uniti, 55901
- Mayo Clinic
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Da 18 anni a 90 anni (Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
No
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
I soggetti che sono pazienti presso la Mayo Clinic e sono visti nel dipartimento di Gastroenterologia ed Epatologia vengono reclutati per posta e portano una diagnosi di CBP.
I soggetti che non sono pazienti della Mayo Clinic sono incoraggiati a contattare il coordinatore dello studio per telefono o e-mail per richiedere l'iscrizione.
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Uomini e donne di età compresa tra 18 e 90 anni che hanno una storia di PBC.
- I pazienti con PBC che hanno subito un trapianto di fegato sono ammissibili.
- Sono ammissibili i familiari (parenti di 1° grado) dei pazienti con PBC arruolati.
Criteri di esclusione:
- Individui senza storia di PBC o coloro che non sono in grado di fornire il consenso.
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Basato sulla famiglia
- Prospettive temporali: Altro
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
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Mappatura dei geni di suscettibilità nelle malattie epatiche colestatiche croniche dell'adulto
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Le malattie epatiche colestatiche croniche dell'adulto, come la cirrosi biliare primaria (PBC), sono malattie epatiche progressive di causa sconosciuta. Le prove attuali suggeriscono che i geni, il materiale genetico che ereditiamo dai nostri genitori, in combinazione con fattori ambientali, svolgono probabilmente un ruolo importante nello sviluppo della CBP. Questo studio è stato condotto per verificare se i geni (il materiale genetico ereditato trasmesso dai genitori ai figli) aumentano le probabilità che le persone sviluppino la CBP. La scoperta di questi geni proposti ci aiuterà a capire meglio come progredisce la PBC e, successivamente, ad applicare nuovi approcci per la sua prevenzione, diagnosi e trattamento. |
Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Konstantinos N Lazaridis, M.D., Mayo Clinic
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Pubblicazioni generali
- Lazaridis KN, Juran BD, Boe GM, Slusser JP, de Andrade M, Homburger HA, Ghosh K, Dickson ER, Lindor KD, Petersen GM. Increased prevalence of antimitochondrial antibodies in first-degree relatives of patients with primary biliary cirrhosis. Hepatology. 2007 Sep;46(3):785-92. doi: 10.1002/hep.21749.
- Juran BD, Atkinson EJ, Larson JJ, Schlicht EM, Liu X, Heathcote EJ, Hirschfield GM, Siminovitch KA, Lazaridis KN. Carriage of a tumor necrosis factor polymorphism amplifies the cytotoxic T-lymphocyte antigen 4 attributed risk of primary biliary cirrhosis: evidence for a gene-gene interaction. Hepatology. 2010 Jul;52(1):223-9. doi: 10.1002/hep.23667.
- Juran BD, Atkinson EJ, Larson JJ, Schlicht EM, Lazaridis KN. Common genetic variation and haplotypes of the anion exchanger SLC4A2 in primary biliary cirrhosis. Am J Gastroenterol. 2009 Jun;104(6):1406-11. doi: 10.1038/ajg.2009.103. Epub 2009 Apr 21.
- Juran BD, Atkinson EJ, Schlicht EM, Fridley BL, Petersen GM, Lazaridis KN. Interacting alleles of the coinhibitory immunoreceptor genes cytotoxic T-lymphocyte antigen 4 and programmed cell-death 1 influence risk and features of primary biliary cirrhosis. Hepatology. 2008 Feb;47(2):563-70. doi: 10.1002/hep.22048.
- Juran BD, Atkinson EJ, Schlicht EM, Fridley BL, Lazaridis KN. Primary biliary cirrhosis is associated with a genetic variant in the 3' flanking region of the CTLA4 gene. Gastroenterology. 2008 Oct;135(4):1200-6. doi: 10.1053/j.gastro.2008.06.077. Epub 2008 Jul 1.
- Lammert C, Nguyen DL, Juran BD, Schlicht E, Larson JJ, Atkinson EJ, Lazaridis KN. Questionnaire based assessment of risk factors for primary biliary cirrhosis. Dig Liver Dis. 2013 Jul;45(7):589-94. doi: 10.1016/j.dld.2013.01.028. Epub 2013 Mar 11.
- Lammert C, Juran BD, Schlicht E, Chan LL, Atkinson EJ, de Andrade M, Lazaridis KN. Biochemical response to ursodeoxycholic acid predicts survival in a North American cohort of primary biliary cirrhosis patients. J Gastroenterol. 2014 Oct;49(10):1414-20. doi: 10.1007/s00535-013-0903-1. Epub 2013 Dec 8.
- Lammert C, Juran BD, Schlicht E, Xie X, Atkinson EJ, de Andrade M, Lazaridis KN. Reduced coffee consumption among individuals with primary sclerosing cholangitis but not primary biliary cirrhosis. Clin Gastroenterol Hepatol. 2014 Sep;12(9):1562-8. doi: 10.1016/j.cgh.2013.12.036. Epub 2014 Jan 16.
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio
1 marzo 2002
Completamento primario (Effettivo)
31 luglio 2025
Completamento dello studio (Effettivo)
31 luglio 2025
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
12 luglio 2010
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
13 luglio 2010
Primo Inserito (Stimato)
14 luglio 2010
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)
29 settembre 2025
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
24 settembre 2025
Ultimo verificato
1 settembre 2025
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Processi patologici
- Malattie dell'apparato digerente
- Malattie delle vie biliari
- Malattie del fegato
- Malattie del dotto biliare
- Fibrosi
- Colestasi, intraepatico
- Colestasi
- Cirrosi epatica
- Condizioni patologiche, segni e sintomi
- Cirrosi epatica, biliare
- Tecniche investigative
- Tecniche di laboratorio clinico
- Tecniche e procedure diagnostiche
- Diagnosi
- Servizi sanitari
- Force di lavoro e servizi per le strutture sanitarie
- Servizi sanitari preventivi
- Tecniche genetiche
- Servizi genetici
- Servizi diagnostici
- Test genetici
Altri numeri di identificazione dello studio
- 670-02 PBC
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
NO
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti
No
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