Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Genetická epidemiologie primární biliární cirhózy (PBC)

24. září 2025 aktualizováno: Konstantinos N. Lazaridis, M.D., Mayo Clinic

Pochopení genetické predispozice k rozvoji primární biliární cirhózy (PBC).

Primární biliární cirhóza (PBC) je progresivní jaterní onemocnění neznámé příčiny. Současné důkazy naznačují, že geny, genetický materiál, který zdědíme od našich rodičů, v kombinaci s faktory prostředí, pravděpodobně hrají důležitou roli ve vývoji PBC.

Tato studie se provádí s cílem zjistit, zda geny zvyšují pravděpodobnost rozvoje PBC u lidí. Objev těchto navrhovaných genů nám pomůže lépe pochopit, jak se PBC vyvíjí, a následně aplikovat nové přístupy pro její prevenci, diagnostiku a léčbu.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

1500

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Spojené státy, 55901
        • Mayo Clinic

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let až 90 let (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Subjekty, které jsou pacienty na Mayo Clinic a jsou viděny na oddělení gastroenterologie a hepatologie, jsou přijímány poštou a nesou diagnózu PBC. Subjektům, kteří nejsou pacienty Mayo Clinic, se doporučuje, aby kontaktovali koordinátora studie telefonicky nebo e-mailem a požádali o registraci.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Muži a ženy ve věku 18-90 let, kteří mají v anamnéze PBC.
  • Vhodné jsou pacienti s PBC, kteří podstoupili transplantaci jater.
  • Členové rodiny (příbuzní 1. stupně) zařazených pacientů s PBC jsou způsobilí.

Kritéria vyloučení:

  • Osoby bez historie PBC nebo osoby neschopné poskytnout souhlas.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Rodinný
  • Časové perspektivy: Jiný

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Mapování genů náchylnosti u dospělých chronických cholestatických jaterních onemocnění

Chronická cholestatická onemocnění jater u dospělých, jako je primární biliární cirhóza (PBC), jsou progresivní jaterní poruchy neznámé příčiny. Současné důkazy naznačují, že geny, genetický materiál, který zdědíme od našich rodičů, v kombinaci s faktory prostředí, pravděpodobně hrají důležitou roli ve vývoji PBC.

Tato studie se provádí s cílem zjistit, zda geny (zděděný genetický materiál předaný z rodičů na jejich děti) zvyšují pravděpodobnost rozvoje PBC u lidí. Objev těchto navrhovaných genů nám pomůže lépe porozumět tomu, jak PBC postupuje, a následně aplikovat nové přístupy pro její prevenci, diagnostiku a léčbu.

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Mayo Clinic

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Konstantinos N Lazaridis, M.D., Mayo Clinic

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. března 2002

Primární dokončení (Aktuální)

31. července 2025

Dokončení studie (Aktuální)

31. července 2025

Termíny zápisu do studia

První předloženo

12. července 2010

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

13. července 2010

První zveřejněno (Odhadovaný)

14. července 2010

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

29. září 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

24. září 2025

Naposledy ověřeno

1. září 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 670-02 PBC

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit