- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk forsøg NCT01161953
Genetisk epidemiologi af primær biliær cirrhose (PBC)
Forståelse af den genetiske disposition for udvikling af primær biliær cirrhose (PBC).
Primær biliær cirrhose (PBC) er en progressiv leversygdom af ukendt årsag. Aktuelle beviser tyder på, at gener, det genetiske materiale, vi arver fra vores forældre, i kombination med miljøfaktorer, sandsynligvis spiller en vigtig rolle i udviklingen af PBC.
Denne undersøgelse bliver lavet for at undersøge, om gener gør folk mere tilbøjelige til at udvikle PBC. Opdagelse af disse foreslåede gener vil hjælpe os med bedre at forstå, hvordan PBC udvikler sig, og efterfølgende at anvende nye tilgange til forebyggelse, diagnose og behandling.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, Forenede Stater, 55901
- Mayo Clinic
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Mænd og kvinder i alderen 18-90 år, som har en historie med PBC.
- PBC-patienter, der har gennemgået en levertransplantation, er berettigede.
- Familiemedlemmer (1. grads slægtninge) til indskrevne PBC-patienter er berettigede.
Ekskluderingskriterier:
- Personer uden historik med PBC eller personer, der ikke er i stand til at give samtykke.
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Familiebaseret
- Tidsperspektiver: Andet
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
|---|---|
|
Kortlægning af modtagelighedsgener i voksne kroniske kolestatiske leversygdomme
|
Voksne kroniske kolestatiske leversygdomme, såsom Primær Biliær Cirrhosis (PBC), er progressive leversygdomme af ukendt årsag. Aktuelle beviser tyder på, at gener, det genetiske materiale, vi arver fra vores forældre, i kombination med miljøfaktorer, sandsynligvis spiller en vigtig rolle i udviklingen af PBC. Denne undersøgelse bliver lavet for at undersøge, om gener (det nedarvede genetiske materiale, der overføres fra forældre til deres børn) gør folk mere tilbøjelige til at udvikle PBC. Opdagelsen af disse foreslåede gener vil hjælpe os til bedre at forstå, hvordan PBC skrider frem, og efterfølgende at anvende nye tilgange til forebyggelse, diagnose og behandling. |
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Konstantinos N Lazaridis, M.D., Mayo Clinic
Publikationer og nyttige links
Generelle publikationer
- Lazaridis KN, Juran BD, Boe GM, Slusser JP, de Andrade M, Homburger HA, Ghosh K, Dickson ER, Lindor KD, Petersen GM. Increased prevalence of antimitochondrial antibodies in first-degree relatives of patients with primary biliary cirrhosis. Hepatology. 2007 Sep;46(3):785-92. doi: 10.1002/hep.21749.
- Juran BD, Atkinson EJ, Larson JJ, Schlicht EM, Liu X, Heathcote EJ, Hirschfield GM, Siminovitch KA, Lazaridis KN. Carriage of a tumor necrosis factor polymorphism amplifies the cytotoxic T-lymphocyte antigen 4 attributed risk of primary biliary cirrhosis: evidence for a gene-gene interaction. Hepatology. 2010 Jul;52(1):223-9. doi: 10.1002/hep.23667.
- Juran BD, Atkinson EJ, Larson JJ, Schlicht EM, Lazaridis KN. Common genetic variation and haplotypes of the anion exchanger SLC4A2 in primary biliary cirrhosis. Am J Gastroenterol. 2009 Jun;104(6):1406-11. doi: 10.1038/ajg.2009.103. Epub 2009 Apr 21.
- Juran BD, Atkinson EJ, Schlicht EM, Fridley BL, Petersen GM, Lazaridis KN. Interacting alleles of the coinhibitory immunoreceptor genes cytotoxic T-lymphocyte antigen 4 and programmed cell-death 1 influence risk and features of primary biliary cirrhosis. Hepatology. 2008 Feb;47(2):563-70. doi: 10.1002/hep.22048.
- Juran BD, Atkinson EJ, Schlicht EM, Fridley BL, Lazaridis KN. Primary biliary cirrhosis is associated with a genetic variant in the 3' flanking region of the CTLA4 gene. Gastroenterology. 2008 Oct;135(4):1200-6. doi: 10.1053/j.gastro.2008.06.077. Epub 2008 Jul 1.
- Lammert C, Nguyen DL, Juran BD, Schlicht E, Larson JJ, Atkinson EJ, Lazaridis KN. Questionnaire based assessment of risk factors for primary biliary cirrhosis. Dig Liver Dis. 2013 Jul;45(7):589-94. doi: 10.1016/j.dld.2013.01.028. Epub 2013 Mar 11.
- Lammert C, Juran BD, Schlicht E, Chan LL, Atkinson EJ, de Andrade M, Lazaridis KN. Biochemical response to ursodeoxycholic acid predicts survival in a North American cohort of primary biliary cirrhosis patients. J Gastroenterol. 2014 Oct;49(10):1414-20. doi: 10.1007/s00535-013-0903-1. Epub 2013 Dec 8.
- Lammert C, Juran BD, Schlicht E, Xie X, Atkinson EJ, de Andrade M, Lazaridis KN. Reduced coffee consumption among individuals with primary sclerosing cholangitis but not primary biliary cirrhosis. Clin Gastroenterol Hepatol. 2014 Sep;12(9):1562-8. doi: 10.1016/j.cgh.2013.12.036. Epub 2014 Jan 16.
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart
Primær færdiggørelse (Faktiske)
Studieafslutning (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Anslået)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Anslået)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Patologiske processer
- Sygdomme i fordøjelsessystemet
- Galdevejssygdomme
- Leversygdomme
- Galdevejssygdomme
- Fibrose
- Kolestase, intrahepatisk
- Kolestase
- Levercirrhose
- Patologiske tilstande, tegn og symptomer
- Levercirrhose, galdevejr
- Undersøgelsesteknikker
- Kliniske laboratorieteknikker
- Diagnostiske teknikker og procedurer
- Diagnose
- Sundhedstjenester
- Sundhedsfaciliteter Arbejdsstyrke og tjenester
- Forebyggende sundhedsydelser
- Genetiske teknikker
- Genetiske tjenester
- Diagnostiske tjenester
- Genetisk test
Andre undersøgelses-id-numre
- 670-02 PBC
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .