원발성 담즙성 간경변(PBC)의 유전 역학
2025년 9월 24일 업데이트: Konstantinos N. Lazaridis, M.D., Mayo Clinic
원발성 담즙성 간경변(PBC) 발병에 대한 유전적 소인의 이해.
원발성 담즙성 간경변증(PBC)은 원인을 알 수 없는 진행성 간 질환입니다. 현재의 증거는 우리가 부모로부터 물려받은 유전 물질인 유전자가 환경 요인과 함께 PBC 발달에 중요한 역할을 할 가능성이 있음을 시사합니다.
이 연구는 유전자가 사람들이 PBC에 걸릴 가능성을 높이는지 여부를 조사하기 위해 수행되고 있습니다. 이러한 제안된 유전자의 발견은 PBC가 어떻게 발달하는지 더 잘 이해하고 그 예방, 진단 및 치료를 위한 새로운 접근법을 적용하는 데 도움이 될 것입니다.
연구 개요
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
1500
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Minnesota
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Rochester, Minnesota, 미국, 55901
- Mayo Clinic
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
Mayo Clinic의 환자이고 소화기내과 및 간장과에서 진찰을 받는 피험자는 우편으로 모집되고 PBC 진단을 받습니다.
Mayo Clinic 환자가 아닌 피험자는 등록을 요청하기 위해 전화 또는 이메일로 연구 코디네이터에게 연락하는 것이 좋습니다.
설명
포함 기준:
- PBC 병력이 있는 18-90세 사이의 남녀.
- 간 이식을 받은 PBC 환자가 자격이 있습니다.
- 등록된 PBC 환자의 가족(1촌)이 자격이 있습니다.
제외 기준:
- PBC 이력이 없거나 동의를 제공할 수 없는 개인.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 가족 기반
- 시간 관점: 다른
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
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성인 만성 담즙정체성 간질환에서 감수성 유전자 매핑
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원발성 담즙성 간경변증(PBC)과 같은 성인 만성 담즙정체성 간 질환은 원인이 알려지지 않은 진행성 간 질환입니다. 현재의 증거는 우리가 부모로부터 물려받은 유전 물질인 유전자가 환경 요인과 함께 PBC 발달에 중요한 역할을 할 가능성이 있음을 시사합니다. 이 연구는 유전자(부모로부터 자녀에게 전달되는 유전적 유전 물질)가 PBC 발병 가능성을 높이는지 여부를 조사하기 위해 수행되고 있습니다. 이러한 제안된 유전자의 발견은 PBC가 어떻게 진행되는지 더 잘 이해하는 데 도움이 될 것이며, 이후 예방, 진단 및 치료를 위한 새로운 접근법을 적용하는 데 도움이 될 것입니다. |
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
스폰서
수사관
- 수석 연구원: Konstantinos N Lazaridis, M.D., Mayo Clinic
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Lazaridis KN, Juran BD, Boe GM, Slusser JP, de Andrade M, Homburger HA, Ghosh K, Dickson ER, Lindor KD, Petersen GM. Increased prevalence of antimitochondrial antibodies in first-degree relatives of patients with primary biliary cirrhosis. Hepatology. 2007 Sep;46(3):785-92. doi: 10.1002/hep.21749.
- Juran BD, Atkinson EJ, Larson JJ, Schlicht EM, Liu X, Heathcote EJ, Hirschfield GM, Siminovitch KA, Lazaridis KN. Carriage of a tumor necrosis factor polymorphism amplifies the cytotoxic T-lymphocyte antigen 4 attributed risk of primary biliary cirrhosis: evidence for a gene-gene interaction. Hepatology. 2010 Jul;52(1):223-9. doi: 10.1002/hep.23667.
- Juran BD, Atkinson EJ, Larson JJ, Schlicht EM, Lazaridis KN. Common genetic variation and haplotypes of the anion exchanger SLC4A2 in primary biliary cirrhosis. Am J Gastroenterol. 2009 Jun;104(6):1406-11. doi: 10.1038/ajg.2009.103. Epub 2009 Apr 21.
- Juran BD, Atkinson EJ, Schlicht EM, Fridley BL, Petersen GM, Lazaridis KN. Interacting alleles of the coinhibitory immunoreceptor genes cytotoxic T-lymphocyte antigen 4 and programmed cell-death 1 influence risk and features of primary biliary cirrhosis. Hepatology. 2008 Feb;47(2):563-70. doi: 10.1002/hep.22048.
- Juran BD, Atkinson EJ, Schlicht EM, Fridley BL, Lazaridis KN. Primary biliary cirrhosis is associated with a genetic variant in the 3' flanking region of the CTLA4 gene. Gastroenterology. 2008 Oct;135(4):1200-6. doi: 10.1053/j.gastro.2008.06.077. Epub 2008 Jul 1.
- Lammert C, Nguyen DL, Juran BD, Schlicht E, Larson JJ, Atkinson EJ, Lazaridis KN. Questionnaire based assessment of risk factors for primary biliary cirrhosis. Dig Liver Dis. 2013 Jul;45(7):589-94. doi: 10.1016/j.dld.2013.01.028. Epub 2013 Mar 11.
- Lammert C, Juran BD, Schlicht E, Chan LL, Atkinson EJ, de Andrade M, Lazaridis KN. Biochemical response to ursodeoxycholic acid predicts survival in a North American cohort of primary biliary cirrhosis patients. J Gastroenterol. 2014 Oct;49(10):1414-20. doi: 10.1007/s00535-013-0903-1. Epub 2013 Dec 8.
- Lammert C, Juran BD, Schlicht E, Xie X, Atkinson EJ, de Andrade M, Lazaridis KN. Reduced coffee consumption among individuals with primary sclerosing cholangitis but not primary biliary cirrhosis. Clin Gastroenterol Hepatol. 2014 Sep;12(9):1562-8. doi: 10.1016/j.cgh.2013.12.036. Epub 2014 Jan 16.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2002년 3월 1일
기본 완료 (실제)
2025년 7월 31일
연구 완료 (실제)
2025년 7월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
2010년 7월 12일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2010년 7월 13일
처음 게시됨 (추정된)
2010년 7월 14일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
2025년 9월 29일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2025년 9월 24일
마지막으로 확인됨
2025년 9월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 670-02 PBC
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
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