C型ニーマン・ピック病の認知に関する縦断的研究 (NPC)

ニーマン ピック病 C 型 (NPC) は、幅広い臨床スペクトルとさまざまな発症年齢を伴うまれな神経変性疾患です。 典型的には、NPC の子供は、小脳性運動失調 (バランス、歩行、四肢、および眼球運動を調整することができない)、構音障害 (話すことが困難)、発作、垂直注視麻痺 (同じ方向に目を動かす能力)、運動障害を伴う神経機能障害を示します。嚥下障害（嚥下障害）、精神病エピソード、および進行性認知症。 NPC には根治的な治療法はなく、致死的な疾患です。 このプロトコルの目的は、後で臨床試験の結果測定として使用できる臨床および生化学マーカーのベースラインと進行率の両方のデータを取得することです。 具体的には、この研究では、NPC の神経認知症状の縦方向の進行を調べて特徴付け、治療の有効性を評価するための後の試験で利用できる疾患進行の初期マーカーを特定することを目標としています。