Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Longitudinale studie van cognitie bij de ziekte van Niemann-Pick, type C (NPC)

4 januari 2016 bijgewerkt door: Marc C. Patterson, M.D., Mayo Clinic
De ziekte van Niemann-Pick, type C (NPC) is een zeldzame neurodegeneratieve aandoening met een breed klinisch spectrum en een variabele aanvangsleeftijd. Klassiek vertonen kinderen met NPC neurologische disfunctie met cerebellaire ataxie (een onvermogen om balans, lopen, ledematen en oogbewegingen te coördineren), dysartrie (moeite met spreken), toevallen, verticale blikverlamming (vermogen om ogen in dezelfde richting te bewegen) motorische stoornissen, dysfagie (slikproblemen), psychotische episodes en progressieve dementie. Er is geen curatieve behandeling voor NPC en het is een dodelijke aandoening. Het doel van dit protocol is het verkrijgen van zowel baseline- als progressiesnelheidsgegevens over klinische en biochemische markers die later kunnen worden gebruikt als uitkomstmaten in een klinische proef. In het bijzonder zal deze studie de longitudinale progressie van neurocognitieve symptomen van NPC onderzoeken en karakteriseren met als doel vroege markers van ziekteprogressie te identificeren die in latere onderzoeken kunnen worden gebruikt om de werkzaamheid van de behandeling te evalueren.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

70

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Verenigde Staten, 55905
        • Mayo Clinic

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

2 jaar tot 99 jaar (VOLWASSEN, OUDER_ADULT, KIND)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

Longitudinaal observationeel onderzoek naar cognitie bij patiënten met NPC. Proefpersonen zullen worden gerekruteerd uit deelnemers aan een observationele studie die momenteel aan de gang is bij NIH, en uit proefpersonen die klinische zorg krijgen bij Mayo Clinic. De deelnemers krijgen jaarlijks leeftijds- en functioneel geschikte neuropsychologische testinstrumenten toegediend om cognitieve veranderingen in de loop van de tijd te volgen en om deze gegevens te koppelen aan de scores van de proefpersonen op de NIH-handicapschaal.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Alle personen tussen 2 jaar en 99 jaar met een vastgestelde diagnose van de ziekte van Niemann-Pick, type C (biochemisch of moleculair) komen in aanmerking voor deze studie. Patiënten met zowel de ziekte van Niemann-Pick, type C1 (NPC1) als de mutaties van de ziekte van Niemann-Pick, type C2 (NPC2) komen in aanmerking voor deelname.

Uitsluitingscriteria:

Deelnemers met ten minste een van de volgende kenmerken komen niet in aanmerking voor dit onderzoek:

  1. Personen die vanwege hun medische toestand niet kunnen reizen of te ziek zijn om thuis te worden verzorgd,
  2. Personen met stadium 4-ziekte (niet-ambulant met vegetatieve stoornissen)
  3. Individuen worden uitgesloten als Engels niet hun primaire taal is

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Samengestelde score van neurocognitieve metingen
Tijdsspanne: Baseline en jaarlijks gedurende vijf jaar
De samengestelde score van neurocognitieve maatregelen zal als volgt worden berekend: ruwe scores van neurocognitieve tests zullen worden getransformeerd naar Z-scores op normatieve gegevens om vergelijking mogelijk te maken tussen metingen die op verschillende leeftijden zijn uitgevoerd. Er wordt een score gegenereerd voor elk van de volgende domeinen: Intellectueel vermogen, Visueel-ruimtelijke vaardigheden, Rote verbaal geheugen, Narratief verbaal geheugen, Visueel-ruimtelijke constructie, Non-verbaal werkgeheugen, Taal, Fijne motoriek, Aandacht, Uitvoerend functioneren en Adaptief gedrag . Gedrags- en emotionele problemen worden beoordeeld in termen van aan- of afwezigheid van symptomen boven een klinische grenswaarde.
Baseline en jaarlijks gedurende vijf jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Mayo Clinic

Medewerkers

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Rare Diseases Clinical Research Network
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Marc Patterson, MD, Mayo Clinic

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 maart 2011

Primaire voltooiing (WERKELIJK)

1 september 2014

Studie voltooiing (WERKELIJK)

1 september 2014

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

4 juli 2013

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

15 juli 2013

Eerst geplaatst (SCHATTING)

16 juli 2013

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (SCHATTING)

6 januari 2016

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

4 januari 2016

Laatst geverifieerd

1 januari 2016

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 11-003868
  • U54NS065768 (Subsidie/contract van de Amerikaanse NIH)
  • LDN6715

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Niemann-Pick-ziekte, type C

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Zambia

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren