Longitudinell studie av kognition med Niemann-Pick-sjukdom, typ C (NPC)

Niemann-Pick Disease, Type C (NPC) är en sällsynt neurodegenerativ sjukdom med ett brett kliniskt spektrum och varierande ålder för debut. Klassiskt visar barn med NPC neurologisk dysfunktion med cerebellär ataxi (oförmåga att koordinera balans, gång, extremiteter och ögonrörelser), dysartri (svårigheter att tala), kramper, vertikal blickpares (förmåga att flytta ögonen i samma riktning) motorisk funktionsnedsättning, dysfagi (svårigheter att svälja), psykotiska episoder och progressiv demens. Det finns ingen botande behandling för NPC och det är en dödlig sjukdom. Syftet med detta protokoll är att erhålla både baslinje- och progressionsdata på en klinisk och biokemisk markör som senare kan användas som resultatmått i en klinisk prövning. Specifikt kommer denna studie att undersöka och karakterisera den longitudinella progressionen av neurokognitiva symtom på NPC med målet att identifiera tidiga markörer för sjukdomsprogression som kan användas i senare studier för att utvärdera behandlingseffektivitet.