Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Longitudinální studie kognice s Niemann-Pickovou chorobou, typ C (NPC)

4. ledna 2016 aktualizováno: Marc C. Patterson, M.D., Mayo Clinic
Niemann-Pickova choroba typu C (NPC) je vzácné neurodegenerativní onemocnění se širokým klinickým spektrem a proměnlivým věkem nástupu. Klasicky se u dětí s NPC projevuje neurologická dysfunkce s cerebelární ataxií (neschopnost koordinovat rovnováhu, chůzi, pohyby končetin a očí), dysartrií (potíže s mluvením), záchvaty, obrnou vertikálního pohledu (schopnost pohybovat očima stejným směrem), poruchou motoriky, dysfagie (problémy s polykáním), psychotické epizody a progresivní demence. Pro NPC neexistuje žádná kurativní léčba a jedná se o letální poruchu. Účelem tohoto protokolu je získat jak výchozí údaje, tak údaje o rychlosti progrese klinických a biochemických markerů, které mohou být později použity jako měřítka výsledků v klinické studii. Konkrétně bude tato studie zkoumat a charakterizovat longitudinální progresi neurokognitivních symptomů NPC s cílem identifikovat časné markery progrese onemocnění, které mohou být použity v pozdějších studiích k hodnocení účinnosti léčby.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

70

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Spojené státy, 55905
        • Mayo Clinic

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

2 roky až 99 let (DOSPĚLÝ, OLDER_ADULT, DÍTĚ)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Longitudinální observační studie kognice u pacientů s NPC. Subjekty se budou rekrutovat z účastníků pozorovací studie, která v současné době probíhá na NIH, a ze subjektů, které dostávají klinickou péči na Mayo Clinic. Účastníkům budou každoročně podávány nástroje neuropsychologického testu vhodné pro věk a funkčnost, aby bylo možné sledovat kognitivní změny v průběhu času a propojit tato data se skórem subjektů na škále postižení NIH.

Popis

Kritéria pro zařazení:

Do této studie budou zahrnuti všichni jedinci ve věku od 2 let do 99 let se stanovenou diagnózou Niemann-Pickovy choroby typu C (biochemické nebo molekulární). Pacienti s mutacemi Niemann-Pickovy choroby typu C1 (NPC1) a Niemann-Pickovy choroby typu C2 (NPC2) jsou způsobilí k účasti.

Kritéria vyloučení:

Účastníci s alespoň jednou z následujících podmínek nebudou způsobilí pro tuto studii:

  1. Jednotlivci, kteří nemohou cestovat kvůli svému zdravotnímu stavu nebo jsou příliš nemocní na to, aby se o ně mohli starat doma,
  2. Jedinci s onemocněním stadia 4 (nechodící s vegetativními poruchami)
  3. Jednotlivci budou vyloučeni, pokud angličtina není jejich primárním jazykem

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Složené skóre neurokognitivních měření
Časové okno: Výchozí stav a v ročních intervalech po dobu pěti let
Složené skóre neurokognitivních měření bude vypočítáno následovně: hrubá skóre neurokognitivních testů budou transformována na Z-skóre na normativních datech, aby bylo možné srovnání mezi měřeními podávanými v různém věku. Skóre bude generováno pro každou z následujících domén: Intelektuální schopnosti, Vizuální-prostorové dovednosti, Rote Verbální Paměť, Narativní Verbální Paměť, Vizuálně-prostorová konstrukce, Neverbální pracovní paměť, Jazyk, Jemná motorika, Pozornost, Výkonné fungování a Adaptivní chování . Behaviorální a emocionální potíže budou hodnoceny z hlediska přítomnosti nebo nepřítomnosti symptomů nad klinickým hraničním skóre.
Výchozí stav a v ročních intervalech po dobu pěti let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Mayo Clinic

Spolupracovníci

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Rare Diseases Clinical Research Network
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Marc Patterson, MD, Mayo Clinic

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. března 2011

Primární dokončení (AKTUÁLNÍ)

1. září 2014

Dokončení studie (AKTUÁLNÍ)

1. září 2014

Termíny zápisu do studia

První předloženo

4. července 2013

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

15. července 2013

První zveřejněno (ODHAD)

16. července 2013

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (ODHAD)

6. ledna 2016

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

4. ledna 2016

Naposledy ověřeno

1. ledna 2016

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 11-003868
  • U54NS065768 (Grant/smlouva NIH USA)
  • LDN6715

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Niemann-Pickova choroba, typ C

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Spain

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit