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Längsschnittstudie der Kognition mit Niemann-Pick-Krankheit, Typ C (NPC)

4. Januar 2016 aktualisiert von: Marc C. Patterson, M.D., Mayo Clinic
Die Niemann-Pick-Krankheit, Typ C (NPC) ist eine seltene neurodegenerative Erkrankung mit einem breiten klinischen Spektrum und unterschiedlichem Erkrankungsalter. Klassischerweise zeigen Kinder mit NPC eine neurologische Dysfunktion mit zerebellärer Ataxie (eine Unfähigkeit, Gleichgewicht, Gang, Extremitäten und Augenbewegungen zu koordinieren), Dysarthrie (Schwierigkeiten beim Sprechen), Krampfanfälle, vertikale Blicklähmung (Fähigkeit, die Augen in die gleiche Richtung zu bewegen), motorische Beeinträchtigung, Dysphagie (Schluckbeschwerden), psychotische Episoden und fortschreitende Demenz. Es gibt keine heilende Behandlung für NPC und es ist eine tödliche Erkrankung. Der Zweck dieses Protokolls besteht darin, sowohl Baseline- als auch Progressionsdaten zu klinischen und biochemischen Markern zu erhalten, die später als Ergebnismessungen in einer klinischen Studie verwendet werden können. Insbesondere wird diese Studie die Längsprogression neurokognitiver Symptome von NPC untersuchen und charakterisieren, mit dem Ziel, frühe Marker der Krankheitsprogression zu identifizieren, die in späteren Studien zur Bewertung der Behandlungswirksamkeit verwendet werden können.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

70

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Vereinigte Staaten, 55905
        • Mayo Clinic

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

2 Jahre bis 99 Jahre (ERWACHSENE, OLDER_ADULT, KIND)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Längsschnitt-Beobachtungsstudie der Kognition bei Patienten mit NPC. Die Probanden werden aus Teilnehmern einer Beobachtungsstudie rekrutiert, die derzeit am NIH durchgeführt wird, und aus Probanden, die an der Mayo Clinic klinisch betreut werden. Den Teilnehmern werden jährlich alters- und funktionsgerechte neuropsychologische Testinstrumente verabreicht, um kognitive Veränderungen im Laufe der Zeit zu verfolgen und diese Daten mit den Ergebnissen der Probanden auf der NIH-Behinderungsskala zu verknüpfen.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

Alle Personen im Alter zwischen 2 Jahren und 99 Jahren mit einer gesicherten Diagnose der Niemann-Pick-Krankheit, Typ C (biochemisch oder molekular) werden für diese Studie in Betracht gezogen. Teilnahmeberechtigt sind Patienten mit Mutationen sowohl der Niemann-Pick-Krankheit, Typ C1 (NPC1) als auch der Niemann-Pick-Krankheit, Typ C2 (NPC2).

Ausschlusskriterien:

Teilnehmer mit mindestens einem der folgenden Merkmale sind für diese Studie nicht geeignet:

  1. Personen, die aus gesundheitlichen Gründen nicht reisen können oder zu krank sind, um zu Hause gepflegt zu werden,
  2. Personen mit Erkrankung im Stadium 4 (nicht gehfähig mit vegetativen Störungen)
  3. Einzelpersonen werden ausgeschlossen, wenn Englisch nicht ihre Hauptsprache ist

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Zusammengesetzter Score neurokognitiver Maßnahmen
Zeitfenster: Baseline und in jährlichen Abständen für fünf Jahre
Der zusammengesetzte Wert der neurokognitiven Maßnahmen wird wie folgt berechnet: Rohwerte der neurokognitiven Tests werden in Z-Werte auf normativen Daten umgewandelt, um einen Vergleich zwischen Maßnahmen zu ermöglichen, die in verschiedenen Altersgruppen durchgeführt werden. Für jeden der folgenden Bereiche wird eine Punktzahl generiert: Intellektuelle Fähigkeiten, visuell-räumliche Fähigkeiten, rotes verbales Gedächtnis, narratives verbales Gedächtnis, visuell-räumliche Konstruktion, nonverbales Arbeitsgedächtnis, Sprache, Feinmotorik, Aufmerksamkeit, exekutive Funktionen und adaptives Verhalten . Verhaltens- und emotionale Schwierigkeiten werden anhand des Vorhandenseins oder Fehlens von Symptomen über einem klinischen Grenzwert bewertet.
Baseline und in jährlichen Abständen für fünf Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Mayo Clinic

Mitarbeiter

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Rare Diseases Clinical Research Network
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)

Ermittler

  • Hauptermittler: Marc Patterson, MD, Mayo Clinic

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. März 2011

Primärer Abschluss (TATSÄCHLICH)

1. September 2014

Studienabschluss (TATSÄCHLICH)

1. September 2014

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

4. Juli 2013

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

15. Juli 2013

Zuerst gepostet (SCHÄTZEN)

16. Juli 2013

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (SCHÄTZEN)

6. Januar 2016

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

4. Januar 2016

Zuletzt verifiziert

1. Januar 2016

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 11-003868
  • U54NS065768 (US NIH Stipendium/Vertrag)
  • LDN6715

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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