Étude longitudinale de la cognition avec la maladie de Niemann-Pick, type C (NPC)

La maladie de Niemann-Pick, type C (NPC) est une maladie neurodégénérative rare avec un large spectre clinique et un âge d'apparition variable. Classiquement, les enfants atteints de NPC présentent un dysfonctionnement neurologique avec une ataxie cérébelleuse (une incapacité à coordonner l'équilibre, la démarche, les mouvements des extrémités et des yeux), une dysarthrie (difficulté à parler), des convulsions, une paralysie du regard vertical (capacité à bouger les yeux dans la même direction), une déficience motrice, dysphagie (difficulté à avaler), épisodes psychotiques et démence progressive. Il n'y a pas de traitement curatif pour NPC et c'est un trouble mortel. Le but de ce protocole est d'obtenir à la fois la ligne de base et le taux de données de progression sur des marqueurs cliniques et biochimiques qui peuvent ensuite être utilisés comme mesures de résultats dans un essai clinique. Plus précisément, cette étude examinera et caractérisera la progression longitudinale des symptômes neurocognitifs du NPC dans le but d'identifier les marqueurs précoces de la progression de la maladie qui pourraient être utilisés dans des essais ultérieurs pour évaluer l'efficacité du traitement.