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Estudio longitudinal de cognición con enfermedad de Niemann-Pick, tipo C (NPC)

4 de enero de 2016 actualizado por: Marc C. Patterson, M.D., Mayo Clinic
La enfermedad de Niemann-Pick, tipo C (NPC) es un trastorno neurodegenerativo raro con un amplio espectro clínico y una edad de aparición variable. Clásicamente, los niños con NPC demuestran disfunción neurológica con ataxia cerebelosa (incapacidad para coordinar el equilibrio, la marcha, los movimientos de las extremidades y los ojos), disartria (dificultad para hablar), convulsiones, parálisis de la mirada vertical (capacidad para mover los ojos en la misma dirección), deterioro motor, disfagia (dificultad para tragar), episodios psicóticos y demencia progresiva. No existe un tratamiento curativo para la NPC y es un trastorno letal. El propósito de este protocolo es obtener datos de referencia y de tasa de progresión en marcadores clínicos y bioquímicos que luego se pueden usar como medidas de resultado en un ensayo clínico. Específicamente, este estudio examinará y caracterizará la progresión longitudinal de los síntomas neurocognitivos de NPC con el objetivo de identificar marcadores tempranos de progresión de la enfermedad que puedan utilizarse en ensayos posteriores para evaluar la eficacia del tratamiento.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

70

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Estados Unidos, 55905
        • Mayo Clinic

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

2 años a 99 años (ADULTO, MAYOR_ADULTO, NIÑO)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra de probabilidad

Población de estudio

Estudio observacional longitudinal de la cognición en pacientes con NPC. Los sujetos se reclutarán de los participantes en un estudio de observación actualmente en curso en los NIH y de los sujetos que reciben atención clínica en Mayo Clinic. A los participantes se les administrarán instrumentos de prueba neuropsicológicos apropiados para su edad y funcionalidad anualmente para rastrear los cambios cognitivos a lo largo del tiempo y vincular estos datos con las puntuaciones de los sujetos en la escala de discapacidad de los NIH.

Descripción

Criterios de inclusión:

Todos los individuos entre las edades de 2 años y 99 con un diagnóstico establecido de enfermedad de Niemann-Pick, tipo C (bioquímico o molecular) serán considerados para este estudio. Los pacientes con mutaciones de la enfermedad de Niemann-Pick, tipo C1 (NPC1) y la enfermedad de Niemann-Pick, tipo C2 (NPC2) son elegibles para participar.

Criterio de exclusión:

Los participantes con al menos uno de los siguientes no serán elegibles para este estudio:

  1. Individuos que no pueden viajar debido a su condición médica o están demasiado enfermos para ser atendidos en el hogar,
  2. Individuos con enfermedad en estadio 4 (no ambulantes con trastornos vegetativos)
  3. Las personas serán excluidas si el inglés no es su idioma principal.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Puntuación compuesta de medidas neurocognitivas
Periodo de tiempo: Línea de base y en intervalos anuales durante cinco años
La puntuación compuesta de las medidas neurocognitivas se calculará de la siguiente manera: las puntuaciones brutas de las pruebas neurocognitivas se transformarán en puntuaciones Z en datos normativos para permitir la comparación entre medidas administradas a diferentes edades. Se generará una puntuación para cada uno de los siguientes dominios: capacidad intelectual, habilidades visoespaciales, memoria verbal memorística, memoria verbal narrativa, construcción visoespacial, memoria de trabajo no verbal, lenguaje, motricidad fina, atención, funcionamiento ejecutivo y comportamiento adaptativo. . Las dificultades emocionales y de comportamiento se clasificarán en términos de presencia o ausencia de síntomas por encima de una puntuación de corte clínica.
Línea de base y en intervalos anuales durante cinco años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Mayo Clinic

Colaboradores

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Rare Diseases Clinical Research Network
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)

Investigadores

  • Investigador principal: Marc Patterson, MD, Mayo Clinic

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de marzo de 2011

Finalización primaria (ACTUAL)

1 de septiembre de 2014

Finalización del estudio (ACTUAL)

1 de septiembre de 2014

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

4 de julio de 2013

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

15 de julio de 2013

Publicado por primera vez (ESTIMAR)

16 de julio de 2013

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (ESTIMAR)

6 de enero de 2016

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

4 de enero de 2016

Última verificación

1 de enero de 2016

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 11-003868
  • U54NS065768 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
  • LDN6715

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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