Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Продольное исследование познания при болезни Нимана-Пика, тип C (NPC)

4 января 2016 г. обновлено: Marc C. Patterson, M.D., Mayo Clinic

Болезнь Ниманна-Пика типа С (БНПК) — редкое нейродегенеративное заболевание с широким клиническим спектром и разным возрастом дебюта. Классически у детей с НПЦ проявляются неврологические нарушения с мозжечковой атаксией (неспособность координировать равновесие, походку, движения конечностей и глаз), дизартрией (затрудненная речь), судорогами, параличом вертикального взора (способность двигать глазами в одном направлении), моторными нарушениями, дисфагия (затруднения при глотании), психотические эпизоды и прогрессирующая деменция. Лекарственного лечения NPC не существует, и это смертельное заболевание. Целью этого протокола является получение исходных данных и данных о скорости прогрессирования клинических и биохимических маркеров, которые впоследствии могут быть использованы в качестве показателей результатов в клинических испытаниях. В частности, в этом исследовании будет изучено и охарактеризовано продольное прогрессирование нейрокогнитивных симптомов NPC с целью выявления ранних маркеров прогрессирования заболевания, которые можно использовать в более поздних исследованиях для оценки эффективности лечения.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Болезнь Ниманна-Пика, тип C

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Соединенные Штаты
- Minnesota
  - Rochester, Minnesota, Соединенные Штаты, 55905
    - Mayo Clinic

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 2 года до 99 лет (ВЗРОСЛЫЙ, OLDER_ADULT, РЕБЕНОК)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Вероятностная выборка

Исследуемая популяция

Продольное обсервационное исследование когнитивных функций у пациентов с NPC. Субъекты будут набраны из участников обсервационного исследования, которое в настоящее время проводится в NIH, и из субъектов, получающих клиническую помощь в клинике Майо. Участникам будут ежегодно вводить нейропсихологические тестовые инструменты, соответствующие возрасту и функциональному состоянию, чтобы отслеживать когнитивные изменения с течением времени и связывать эти данные с баллами субъектов по шкале инвалидности NIH.

Описание

Критерии включения:

Для участия в этом исследовании будут рассматриваться все лица в возрасте от 2 до 99 лет с установленным диагнозом болезни Ниманна-Пика типа С (биохимического или молекулярного). К участию допускаются пациенты с мутациями болезни Ниманна-Пика типа C1 (NPC1) и болезни Нимана-Пика типа C2 (NPC2).

Критерий исключения:

Участники, имеющие хотя бы одно из следующих условий, не будут допущены к участию в этом исследовании:

Лица, которые не могут путешествовать по состоянию здоровья или слишком больны, чтобы о них можно было заботиться дома,
Лица с 4 стадией заболевания (неподвижные с вегетативными нарушениями)
Лица будут исключены, если английский не является их основным языком

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Составная оценка нейрокогнитивных показателей Временное ограничение: Базовый уровень и с ежегодными интервалами в течение пяти лет	Совокупный балл нейрокогнитивных показателей будет рассчитываться следующим образом: исходные баллы нейрокогнитивных тестов будут преобразованы в Z-баллы на нормативных данных, чтобы можно было сравнить показатели, применяемые в разном возрасте. Оценка будет генерироваться для каждой из следующих областей: интеллектуальные способности, зрительно-пространственные навыки, механическая вербальная память, повествовательная вербальная память, визуально-пространственное построение, невербальная рабочая память, язык, мелкая моторика, внимание, исполнительное функционирование и адаптивное поведение. . Поведенческие и эмоциональные трудности будут оцениваться по наличию или отсутствию симптомов выше клинического предела.	Базовый уровень и с ежегодными интервалами в течение пяти лет

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Mayo Clinic

Соавторы

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Rare Diseases Clinical Research Network

National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)

Следователи

Главный следователь: Marc Patterson, MD, Mayo Clinic

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 марта 2011 г.

Первичное завершение (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

1 сентября 2014 г.

Завершение исследования (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

1 сентября 2014 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

4 июля 2013 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

15 июля 2013 г.

Первый опубликованный (ОЦЕНИВАТЬ)

16 июля 2013 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (ОЦЕНИВАТЬ)

6 января 2016 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

4 января 2016 г.

Последняя проверка

1 января 2016 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

11-003868
U54NS065768 (Грант/контракт NIH США)
LDN6715

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .