Α-1キャリアゲノム研究

アルファ-1 アンチトリプシン欠乏症 (AATD、アルファ-1) は、慢性閉塞性肺疾患 (COPD) および肝疾患の最も確立された遺伝的危険因子です。 アルファ 1 アンチトリプシン欠乏症 (AATD) のほとんどの遺伝子型集団では、臨床症状は不均一であり、アルファ 1 遺伝子の遺伝的変異は完全には研究されていません。 古典的なホモ接合型欠乏症の遺伝子型を持たない個人で古典的な AATD の COPD リスクの素因となるまれな遺伝子変異は研究されておらず、リスクのある集団を理解し、検査し、治療する上で重要です。 研究者らは、SERPINA1 遺伝子配列決定により、年齢、人種、性別、AAT レベル、および喫煙状況が一致する COPD を持たない MZ 患者と比較して、以前に評価された COPD を有する MZ 患者において重要な配列変異が見つかると仮定しています。

Alpha-1 Carrier Genomics 研究は、最大 150 人の MZ 個体を登録するパイロット研究です。 COPD+ および COPD- の個人は、年齢、性別、人種、および喫煙歴で照合されます。 COPD の存在と重症度は、アンケートの COPD 重症度スコアによって評価されます。 参加者には、SERPINA1 遺伝子配列決定のために指先で血液サンプルを採取して返却するための検査キットが郵送されます。 遺伝子配列決定は、存在する場合、このコホートで COPD と相関する可能性のあるゲノム シグネチャを特定します。 参加者は、この研究の終わりに結果と遺伝カウンセリングへのアクセスを受け取ります。