Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Alpha-1 Carrier Genomics Study

20. maj 2019 opdateret af: Medical University of South Carolina
Målet med denne undersøgelse er bedre at forstå, hvorfor nogle Alpha-1 genotype MZ (PiMZ) individer udvikler kronisk obstruktiv lungesygdom (KOL), mens andre ikke gør. Denne undersøgelse vil undersøge dele af Alpha-1-genet, der ikke rutinemæssigt testes for at afgøre, om andre ændringer i dette gen korrelerer med udvikling og progression af KOL. Deltagelse indebærer at besvare spørgeskemaer om lungesundhed og historie og udføre en hjemme-fingerstick for at få blodpletter ved hjælp af et testsæt, der sendes med posten. Det udleverede blod vil blive brugt til genetisk testning og korrelation af resultater med KOL-historie. Deltagerne vil modtage deres resultater og adgang til genetisk rådgivning ved afslutningen af ​​undersøgelsen.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Alpha-1 Antitrypsin-mangel (AATD, Alpha-1) er den bedst etablerede genetiske risikofaktor for kronisk obstruktiv lungesygdom (KOL) og leversygdom. Klinisk præsentation er heterogen i de fleste genotypiske populationer af alfa-1-antitrypsin-mangel (AATD), og genetisk variation i Alpha-1-genet er blevet ufuldstændigt undersøgt. Sjældne genændringer, der disponerer for KOL-risici for klassisk AATD hos individer uden en klassisk homozygot mangelgenotype, er ikke blevet undersøgt og er vigtige for at forstå, teste og behandle risikopopulationer. Efterforskere antager, at SERPINA1-gensekventering vil finde vigtige sekvensvariationer hos tidligere vurderede MZ-individer, der har KOL sammenlignet med alder, race, køn, AAT-niveau og rygestatus matchede MZ-individer, der ikke har KOL.

Alpha-1 Carrier Genomics-studiet er et pilotstudie, der vil tilmelde op til 150 MZ-individer. KOL+ og KOL-individer vil blive matchet på alder, køn, race og rygehistorie. Tilstedeværelse og sværhedsgrad af KOL vurderes ved en KOL-sværhedsscore på spørgeskemaer. Deltagerne vil få tilsendt et testkit for at få og returnere en blodprøve med fingerpind med henblik på SERPINA1-gensekventering. Gensekventering vil identificere, hvis de er til stede, genomiske signaturer, der kan korrelere med KOL i denne kohorte. Deltagerne vil modtage deres resultater og adgang til genetisk rådgivning ved afslutningen af ​​denne undersøgelse.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

117

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • South Carolina
      • Charleston, South Carolina, Forenede Stater, 29425
        • Medical University of South Carolina. Division of Pulmonary and Critical Care Medicine

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Personer på 18 år og derover, som tidligere har fået testet alfa-1 antitrypsin-mangel med genotype MZ (PiMZ) resultater og et alfa-1 antitrypsin niveau på mindre end 16,0 uM (83 mg/dL) er berettiget til at deltage.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Underskrevet informeret samtykke
  2. PiMZ-individer, der falder i den nedre kvartil af AAT-niveauer.

Ekskluderingskriterier:

  1. Alder <18 år
  2. Kendt homozygot eller sammensat heterozygot klassisk svær AATD (f.eks. PiSZ, ZZ, Znull)

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiver: Tværsnit

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
MZ heterozygot med symptomer på KOL
Personer, der tidligere har fået testet for Alpha-1 antitrypsin-mangel med genotype MZ (PiMZ) resultater. Personer i denne kohorte har symptomer eller klinisk diagnose af KOL.
Genetisk: Genetisk sekvensering
Sekventering af SERPINA1-genet
MZ heterozygot uden symptomer på KOL
Personer, der tidligere har fået testet for Alpha-1 antitrypsin-mangel med genotype MZ (PiMZ) resultater. Personer i denne kohorte har ikke symptomer eller klinisk diagnose på KOL.
Genetisk: Genetisk sekvensering
Sekventering af SERPINA1-genet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Antal deltagere med unormale sekvenser i SERPINA1-gener
Tidsramme: Afslutning af undersøgelse NGS Resultat
Yderligere SERPINA1-variant af kendt eller mulig betydning detekteret ved næste generations sekventering.
Afslutning af undersøgelse NGS Resultat

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Medical University of South Carolina

Samarbejdspartnere

CSL Behring

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. februar 2015

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. april 2017

Studieafslutning (Faktiske)

1. april 2017

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

20. juni 2016

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

21. juni 2016

Først opslået (Skøn)

22. juni 2016

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

22. juli 2019

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

20. maj 2019

Sidst verificeret

1. maj 2019

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • Pro00036911

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Genetisk sekvensering

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Nigeria

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner