Studio di genomica del portatore alfa-1

Il deficit di alfa-1 antitripsina (AATD, Alpha-1) è il miglior fattore di rischio genetico stabilito per la broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO) e le malattie del fegato. La presentazione clinica è eterogenea nella maggior parte delle popolazioni genotipiche del deficit di alfa-1 antitripsina (AATD) e la variazione genetica nel gene Alpha-1 è stata studiata in modo incompleto. Rare alterazioni genetiche che predispongono ai rischi di BPCO di AATD classica in individui senza un genotipo di deficit omozigote classico non sono state studiate e sono importanti per comprendere, testare e trattare le popolazioni a rischio. Gli investigatori ipotizzano che il sequenziamento del gene SERPINA1 troverà importanti variazioni di sequenza negli individui MZ precedentemente valutati che hanno la BPCO rispetto a individui MZ che non hanno la BPCO abbinati a età, razza, sesso, livello di AAT e abitudine al fumo.

Lo studio Alpha-1 Carrier Genomics è uno studio pilota che arruolerà fino a 150 individui MZ. Gli individui con BPCO+ e BPCO- saranno abbinati per età, sesso, razza e storia del fumo. La presenza e la gravità della BPCO è valutata da un punteggio di gravità della BPCO sui questionari. Ai partecipanti verrà spedito un kit di test per ottenere e restituire un campione di sangue mediante puntura del dito ai fini del sequenziamento del gene SERPINA1. Il sequenziamento genico identificherà, se presenti, le firme genomiche che potrebbero essere correlate alla BPCO in questa coorte. I partecipanti riceveranno i loro risultati e l'accesso alla consulenza genetica alla conclusione di questo studio.